Синдром Патау - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє пороки розвитку нервової системи, вади серця та тріщини в губі дитини та даху рота, і їх можна виявити навіть під час вагітності за допомогою діагностичних тестів, таких як амніоцентез та УЗД.
Зазвичай немовлята з цим захворюванням переживають в середньому менше 3 днів, але трапляються випадки виживання до 10 років, залежно від вираженості синдрому.
Характеристика синдрому Патау
Найпоширенішими характеристиками дітей із синдромом Патау є:
- Сильні вади розвитку центральної нервової системи; Важка розумова відсталість; Вроджені вади серця; У хлопчиків яєчка можуть не спускатися з черевної порожнини до мошонки; У дівчаток можливі зміни в матці та яєчниках; Полікистоз нирок; Розріз губ і піднебіння; мальформація рук; дефекти у формуванні очей або відсутність їх.
Крім того, деякі діти можуть також мати низьку вагу при народженні та шостий палець на руках чи ногах. Цей синдром страждає на більшість дітей з мамами, які завагітніли після 35 років.
Як проводиться лікування
Не існує специфічного лікування синдрому Патау. Оскільки цей синдром викликає такі серйозні проблеми зі здоров’ям, лікування полягає у полегшенні дискомфорту та полегшенні годівлі дитини, а якщо він вижив, наступний догляд ґрунтується на симптомах, що з’являються.
Хірургія також може бути використана для усунення вад серця або тріщин на губах і даху рота, а також для занять лікувальною фізкультурою, трудотерапією та логопедом, які можуть допомогти розвитку дітей, що вижили.
Можливі причини
Синдром Патау буває, коли виникає помилка під час ділення клітин, що призводить до розмноження хромосоми 13, що впливає на розвиток дитини, перебуваючи ще в утробі матері.
Ця помилка поділу хромосом може бути пов’язана з похилим віком матері, оскільки ймовірність виникнення трисомій набагато більша у жінок, які завагітніли після 35 років.
