- Основні симптоми
- Череп і обличчя
- Серце та легені
- Геніталії та сечовивідні шляхи
- Скелет
- Чому трапляється синдром
- Як проводиться лікування
Синдром тетра-амелії - дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє народження дитини без рук і ніг, а також може спричинити інші вади розвитку скелета, обличчя, голови, серця, легенів, нервової системи або в області статевих органів.
Цю генетичну зміну все ще можна діагностувати під час вагітності, а тому, залежно від вираженості виявлених вад розвитку, акушер може порекомендувати зробити аборт, оскільки багато з цих вад можуть бути небезпечними для життя після народження.
Хоча лікування не існує, є деякі випадки, коли дитина народжується лише за відсутності чотирьох кінцівок або з легкими вадами розвитку, і в таких випадках можливо підтримати адекватну якість життя.
Основні симптоми
Окрім відсутності ніг і рук, синдром Тетра-амелії може викликати багато інших вад розвитку в різних частинах тіла, таких як:
Череп і обличчя
- Катаракта; Очі занадто маленькі; Вуха занадто низькі або відсутні; Ніс занадто виступаючий або відсутній; Розщеплення піднебіння або розріз губи.
Серце та легені
- Зменшення розміру легенів; Зміни діафрагми; Нерозділені серцеві шлуночки; Зменшення однієї сторони серця.
Геніталії та сечовивідні шляхи
- Відсутність нирки; Погано розвинені яєчники; Відсутність анального отвору, уретри або піхви; Наявність отвору під статевим членом; Погане розвинені статеві органи.
Скелет
- Відсутність хребців; Малі або відсутні кістки стегна; Відсутність ребер.
У кожному конкретному випадку представлені вади розвитку різні, а отже, середня тривалість життя та ризик для життя різняться від однієї дитини до іншої.
Однак у уражених людей однієї сім'ї зазвичай є дуже схожі вади розвитку.
Чому трапляється синдром
Досі не існує конкретної причини для всіх випадків синдрому тетра-амелії, однак є багато випадків, коли захворювання виникає через мутацію гена WNT3.
Ген WNT3 відповідає за вироблення важливого білка для розвитку кінцівок та інших систем тіла під час вагітності. Таким чином, якщо в цьому гені відбувається зміна, білок не виробляється, що призводить до відсутності рук і ніг, а також інших вад розвитку, пов’язаних з недостатнім розвитком.
Як проводиться лікування
Не існує специфічного лікування синдрому тетра-амелії, і в більшості випадків дитина не виживає більше декількох днів або місяців після народження через пороки розвитку, що перешкоджають його росту та розвитку.
Однак у випадках, коли дитина виживає, лікування зазвичай включає хірургічне втручання для виправлення деяких представлених вад розвитку та покращення якості життя. За відсутності кінцівок зазвичай застосовують спеціальні інвалідні коляски, що рухаються, наприклад, рухами голови, рота чи язика.
Майже у всіх випадках допомога інших людей необхідна для здійснення повсякденної життєвої діяльності, але деякі труднощі та перешкоди можна подолати за допомогою сеансів трудотерапії, і є навіть люди з синдромом, які можуть рухатися самостійно без використання інвалідний візок.
