Синдром Зеллвегера - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє зміни скелета та обличчя, а також серйозні пошкодження важливих органів, таких як серце, печінка та нирки. Крім того, відсутність сили, утруднений слух та судоми.
Діти з цим синдромом зазвичай виявляють ознаки та симптоми в перші години або дні після народження, тому педіатр може попросити зробити аналіз крові та сечі для підтвердження діагнозу.
Хоча лікування цього синдрому не існує, лікування допомагає виправити деякі зміни, збільшує шанси на виживання та дозволяє покращити якість життя. Однак, залежно від типу змін органів, у деяких дітей середня тривалість життя менше 6 місяців.
Особливості синдрому
До основних фізичних характеристик синдрому Зелвеггера належать:
- Плоске обличчя; Широкий і плоский ніс; Великий лоб; Піднебіння на боєголові; Очі нахилені вгору; Голова занадто велика або занадто мала; Кістки черепа відокремлені; Язик більший за звичайний; Шкірні складки на шиї.
Крім того, у таких важливих органах, як печінка, нирки, мозок та серце, можуть відбутися декілька змін, які залежно від тяжкості вад можуть бути небезпечними для життя.
Також часто зустрічається те, що в перші дні життя у дитини спостерігається нестача сил у м’язах, утруднене годування груддю, судоми та утруднення слуху та зору.
Що викликає синдром
Синдром викликаний аутосомно-рецесивною генетичною зміною генів PEX, а це означає, що якщо в обох сім'ях батьків є випадки захворювання, навіть якщо батьки не мають цього захворювання, існує приблизно 25% шанс народити дитину з Синдром Зельвегера.
Як проводиться лікування
Конкретної форми лікування синдрому Зелвеггера не існує, і в кожному випадку педіатр повинен оцінити зміни, викликані захворюванням у дитини, і рекомендувати найкраще лікування. Деякі варіанти включають:
- Складність годування груддю: поміщення маленької трубочки безпосередньо в шлунок, щоб їжа могла потрапити; Зміни в серці, нирках або печінці: лікар може вибрати хірургічне втручання, щоб спробувати виправити мальформацію або використовувати препарати, що знімають симптоми;
Однак у більшості випадків зміни у важливих органах, таких як печінка, серце та мозок, неможливо виправити після народження, тому багато дітей закінчуються печінковою недостатністю, кровотечею чи небезпечними для життя проблемами дихання. в перші кілька місяців.
Зазвичай колективи для лікування цього типу синдромів складаються з декількох медичних працівників, крім педіатрів, наприклад, кардіологів, нейрохірургів, офтальмологів та ортопедів, наприклад.
