Таласемія, також відома як середземноморська анемія, - це спадкове захворювання, яке характеризується дефектом синтезу гемоглобіну, внаслідок чого функціональні зміни. Це пояснюється тим, що при таласемії уражається один або кілька глобінових ланцюгів, що входять до складу гемоглобіну, перешкоджаючи процесу транспортування кисню до тканин.
Клінічні прояви таласемії залежать, наприклад, від кількості уражених ланцюгів та типу генетичної мутації, що може призвести до втоми, затримки росту, блідості та гепатомегалії.
Таласемія - це генетичне та спадкове захворювання, не заразне чи спричинене дефіцитом харчування, проте у випадку деяких типів таласемії лікування може включати відповідну дієту. Подивіться, як робиться дієта таласемії.
Основні симптоми
Загалом, незначна форма таласемії, яка є найлегшою формою захворювання, викликає лише легку анемію та блідість, що зазвичай не помічається пацієнтом. Однак основна форма, яка є найсильнішим типом захворювання, може спричинити:
- Втома; Дратівливість; Слабка імунна система та вразливість до інфекцій; Захищений ріст; Короткий або легкий хрип; Блідність; Відсутність апетиту.
Крім того, з часом захворювання також може викликати проблеми в селезінці, печінці, серці та кістках, крім жовтяниці, яка має жовтуватий колір шкіри та очей.
Типи Таласемії
Таласемія поділяється на альфа та бета відповідно до ланцюга уражених глобінів. У разі альфа-таласемії спостерігається зниження або відсутність вироблення альфа-гемоглобінових ланцюгів, тоді як при бета-таласемії спостерігається зменшення або відсутність виробництва бета-ланцюгів.
1. Альфа Таласемія
Він викликаний зміною молекули альфа-глобіну гемоглобінів крові і може бути поділений на:
- Альфа-таласемія: вона характеризується легкою анемією через зниження лише однієї альфа-глобінової ланцюга; Хвороба гемоглобіну Н: яка характеризується відсутністю вироблення 3 з 4 альфа-генів, що відносяться до ланцюга альфа-глобіну, вважаючись однією з серйозних форм захворювання; Гемоглобінний синдром плода Барта: найважчий тип таласемії, оскільки для нього характерна відсутність усіх альфа-генів, що призводить до загибелі плода навіть під час вагітності;
2. Таласемія Бета
Він викликаний зміною молекули бета-глобіну гемоглобінів крові, і його можна розділити на:
- Таласемія мінор (незначна) або таласемічна бета-ознака: це одна з найлегших форм захворювання, при якій людина не відчуває симптомів, і тому діагностується лише після гематологічних аналізів. У цьому випадку не рекомендується проводити специфічне лікування протягом усього життя, але лікар може порекомендувати використання добавки фолієвої кислоти з метою запобігання легких анемій; Бета-таласемія проміжна: викликає легку та важку анемію, і пацієнту може знадобитися періодичне переливання крові; Бета-таласемія головна або основна: це найважча клінічна картина бета-таласемії, оскільки не виробляються бета-глобінові ланцюги, що вимагає від пацієнта регулярного переливання крові для зменшення ступеня анемії. Симптоми починають проявлятися на першому році життя, характеризуючись блідістю, надмірною втомою, сонливістю, дратівливістю, вираженими кістками обличчя, погано вирівняними зубами та набряклим животом через збільшені органи.
У випадках великих таласемій все ще можна спостерігати повільніше, ніж нормальний ріст, роблячи дитину коротшою і тоншою, ніж очікувалося для її віку. Крім того, у пацієнтів, які регулярно отримують переливання крові, зазвичай показано використання лікарських препаратів, що запобігають надлишку заліза в організмі.
Як поставлений діагноз
Діагноз таласемії встановлюється за допомогою аналізів крові, таких як аналіз крові, крім електрофорезу гемоглобіну, який спрямований на оцінку типу циркулюючого в крові гемоглобіну. Дивіться, як інтерпретувати електрофорез гемоглобіну.
Генетичні тести можуть також проводитися для оцінки генів, що відповідають за захворювання, та диференціювання типів таласемії.
Тест на укол п’ят не повинен проводитися для діагностики таласемії, тому що при народженні циркулюючий гемоглобін відрізняється і не має змін, тому діагностувати таласемію можна лише після третього місяця життя.
