Остеогенез імперфекта: що це таке, види та лікування

Недосконалий остеогенез, також відомий як захворювання скляних кісток, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає у людини деформовані, короткі та крихкі кістки, сприйнятливі до постійних переломів.

Схоже, ця крихкість обумовлена генетичним дефектом, який впливає на вироблення колагену типу 1, який природним чином виробляється остеобластами і сприяє зміцненню кісток і суглобів. Таким чином, людина, яка має недосконалість остеогенезу, народжується із станом, і, можливо, може мати випадки частих переломів у дитячому віці, наприклад.

Хоча недосконалість остеогенезу ще не вилікувана, є деякі методи лікування, які допомагають поліпшити якість життя людини, зменшуючи ризик та частоту переломів.

Основні типи

Згідно з класифікацією Сільєнса, існує 4 типи остеогенезу, що включають:

I тип: це найпоширеніша і найлегша форма захворювання, що викликає незначну деформацію кісток або взагалі не має. Однак кістки тендітні і легко ламаються; II тип: є найбільш серйозним типом захворювання, яке спричиняє перелом плода всередині матки матері, що призводить до переривання вагітності в більшості випадків; ІІІ тип: люди з таким типом, як правило, недостатньо ростуть, деформації у хребті та білі очі можуть мати сірий колір; IV тип: це помірний тип захворювання, при якому спостерігаються невеликі деформації в кістках, але в білій частині очей немає зміни кольору.

У більшості випадків недостатність остеогенезу передається дітям, але симптоми та ступінь тяжкості захворювання можуть бути різними, оскільки тип захворювання може змінюватися від батьків до дітей.

Що викликає недосконалість остеогенезу

Захворювання скляних кісток виникає через генетичну зміну гена, що відповідає за вироблення колагену типу 1, основного білка, який використовується для створення міцних кісток.

Оскільки це генетична зміна, остеогенез imperfecta може перейти від батьків до дітей, але він може з’явитися і без інших випадків у сім’ї, наприклад, через мутації під час вагітності.

Можливі симптоми

Окрім того, що викликає зміни у формуванні кісток, люди, які мають недосконалість остеогенезу, можуть мати й інші симптоми, такі як:

Ослаблені суглоби; Слабкі зуби; Синюватого забарвлення білого кольору очей; Порушення викривлення хребта (сколіоз); Погіршення слуху; Часті проблеми з диханням; Короткий ріст; Грижі пахвинної та пупкової порожнини; Змінення клапанів серця.

Крім того, у дітей з недосконалістю остеогенезу також можуть бути діагностовані вади серця, які можуть закінчитися небезпекою для життя.

Як підтвердити діагноз

Діагноз остеогенезу імперфекта може в деяких випадках ставитись під час вагітності, якщо існує високий ризик народження дитини з цим станом. У цих випадках відбирають пробу з пуповини, де аналіз колагену, що виробляється клітинами плода, проходить між 10 та 12 тижнем вагітності. Ще один менш інвазивний спосіб - зробити УЗД для виявлення переломів кісток.

Після народження діагноз може поставити педіатр або дитячий ортопед, шляхом спостереження за симптомами, сімейним анамнезом або за допомогою тестів, таких як рентген, генетичні аналізи та біохімічні аналізи крові.

Які варіанти лікування

Не існує специфічного лікування недосконалості остеогенезу, а тому важливо мати рекомендації ортопеда. Зазвичай застосовують бісфосфонатні препарати, які допомагають зміцнити кістки і зменшити ризик переломів. Однак вкрай важливо, щоб цей вид лікування постійно оцінювався лікарем, оскільки може знадобитися коригування доз лікування з часом.

При появі переломів лікар може знерухомити кістку за допомогою відливу або вибрати операцію, особливо у випадку множинних переломів або для того, щоб залікувати тривалий час. Лікування переломів аналогічно лікуванню у людей, які не мають такого стану, але період іммобілізації зазвичай коротший.

Фізіотерапія для остеогенезу імперфекта також може застосовуватися в деяких випадках для сприяння зміцненню кісток і м’язів, які їх підтримують, зменшуючи ризик переломів.

Як доглядати за дитиною з недосконалістю остеогенезу

Деякі запобіжні заходи по догляду за дітьми з недосконалим остеогенезом є:

Уникайте підняття дитини під пахвами, підтримуючи вагу однією рукою під зад, а іншою за шию та плечі; Не тягніть дитину за руку чи ногу; Виберіть безпечне сидіння з м'якою накладкою, яка дозволяє знімати та розміщувати дитину дитина з невеликими зусиллями.

Деякі діти з недосконалим остеогенезом можуть робити легкі вправи, наприклад, плавання, оскільки вони допомагають зменшити ризик переломів. Однак вони повинні робити це лише після вказівки лікаря та під наглядом викладача фізичної культури чи фізичного терапевта.