Порфірія відповідає групі генетичних і рідкісних захворювань, що характеризуються накопиченням речовин, які виробляють порфірин, який є білком, відповідальним за транспортування кисню в кров, важливим для утворення гему і, отже, гемоглобіну. Це захворювання в основному вражає нервову систему, шкіру та інші органи.
Порфірія зазвичай успадковується, тобто успадковується від батьків, проте в деяких випадках людина може мати мутацію, але не розвивати захворювання, це називається латентною порфірією. Таким чином, деякі фактори навколишнього середовища можуть стимулювати появу таких симптомів, як потрапляння на сонце, проблеми з печінкою, вживання алкоголю, куріння, емоційний стрес і надлишок заліза в організмі.
Хоча ліків від порфірії немає, лікування допомагає зняти симптоми та запобігти спалаху, і важлива рекомендація лікаря.
Симптоми порфірії
Порфірію можна класифікувати за клінічними проявами на гостру та хронічну. Гостра порфірія включає форми захворювання, які викликають симптоми в нервовій системі і швидко з’являються, які можуть тривати від 1 до 2 тижнів і прогресивно покращуватися. У разі хронічної порфірії симптоми більше не пов’язані зі шкірою і можуть початися в дитинстві або підлітковому віці і тривати протягом декількох років.
Основні симптоми:
-
Гостра порфірія
- Сильний біль і набряк в животі; Біль у грудях, ногах або спині; Запор або діарея; Блювота; Безсоння, тривога і збудження; Серцебиття і високий кров'яний тиск; Психічні зміни, такі як сплутаність свідомості, галюцинації, дезорієнтація або параноя; проблеми з диханням; М'язовий біль, поколювання, оніміння, слабкість або параліч; червона або коричнева сеча.
Хронічна або шкірна порфірія:
- Чутливість до сонця та штучного світла, що іноді викликає біль і печіння в шкірі; Почервоніння, набряк, біль і свербіж на шкірі; Пухирі на шкірі, які потребують тижнів для загоєння; Тендітна шкіра; Червона або коричнева сеча.
Діагноз порфірії ставиться за допомогою клінічних обстежень, при яких лікар спостерігає за симптомами, представленими та описаними людиною, та лабораторними дослідженнями, такими як аналіз крові, стільця та сечі. Крім того, оскільки це генетичне захворювання, може бути рекомендований генетичний тест для виявлення мутації, відповідальної за порфірію.
Як проводиться лікування
Лікування залежить від типу порфірії людини. Наприклад, у разі гострої порфірії, наприклад, лікування проводиться в стаціонарі із застосуванням медикаментів для полегшення симптомів, а також введення сироватки безпосередньо у вену пацієнта для запобігання зневоднення та ін'єкцій геміну з метою обмеження виробництва порфірин.
У разі шкірної порфірії рекомендується уникати впливу сонячних променів і використовувати такі препарати, як бета-каротин, добавки з вітаміном D та засоби лікування малярії, наприклад, гідроксихлорохін, який допомагає засвоїти зайвий порфірин. Крім того, в цьому випадку кров може бути вилучена для зменшення кількості циркулюючого заліза і, отже, кількості порфірину.
