- Як проводиться лікування
- Як проводяться заняття фізіотерапією
- У кого може бути захворювання
- Як поставлений діагноз
Хвороба Мачадо-Йосифа - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає постійну дегенерацію нервової системи, спричиняючи втрату контролю та координації м’язів, особливо в руках і ногах.
Зазвичай це захворювання з’являється після 30-річного віку, простежуючись прогресивно, спочатку вражаючи м’язи ніг і рук і з часом прогресуючи до м’язів, що відповідають за промову, ковтання і рівномірний рух очей.
Хворобу Мачадо-Джозефа неможливо вилікувати, але її можна контролювати за допомогою медикаментів та фізіотерапевтичних сеансів, які допомагають полегшити симптоми та дозволяють самостійно виконувати щоденну діяльність.
Як проводиться лікування
Лікування хвороби Мачадо-Джозефа має керуватися неврологом і, як правило, спрямоване на зменшення обмежень, що виникають при прогресуванні захворювання.
Таким чином, лікування можна проводити за допомогою:
- Прийом всередину засобів Паркінсона, таких як Леводопа: допомагає зменшити жорсткість рухів і тремтіння; Використання спазмолітичних засобів, таких як Баклофен: запобігає появі м’язових спазмів, покращує рух; Використання окулярів або корекційних лінз: зменшити труднощі із баченням та появу подвійного зору; Зміни в їжі: лікуйте проблеми, пов’язані з утрудненим ковтанням, наприклад, через зміну текстури їжі.
Крім того, лікар може також рекомендувати робити заняття лікувальною фізкультурою, щоб допомогти пацієнтові подолати свої фізичні обмеження та вести самостійне життя у виконанні щоденних занять.
Як проводяться заняття фізіотерапією
Фізіотерапія хвороби Мачадо-Йосифа проводиться регулярними вправами, щоб допомогти пацієнтові подолати обмеження, викликані хворобою. Тому під час занять з лікувальної фізкультури можна застосовувати різні заняття, від виконання вправ для підтримки амплітуди суглобів, наприклад, до навчання користуватися милицями або інвалідними візками, наприклад.
Крім того, фізична терапія може також включати реабілітаційну терапію ковтання, яка рекомендована і необхідна для всіх пацієнтів із труднощами ковтання їжі, що пов'язано з неврологічним ураженням, спричиненим захворюванням.
У кого може бути захворювання
Хвороба Мачадо-Йосифа викликається генетичною перебудовою, в результаті якої виробляється білок, відомий як Атаксин-3, який накопичується в клітинах мозку, викликаючи розвиток прогресуючих уражень та появу симптомів.
Як генетична проблема, хвороба Мачадо-Йосифа поширена у кількох людей однієї сім'ї, з 50% шансом перейти від батьків до дітей. Коли це відбувається, діти можуть розвинути перші ознаки захворювання раніше, ніж їх батьки.
Як поставлений діагноз
У більшості випадків хворобу Мачадо-Йосифа ідентифікують шляхом спостереження за симптомами невролога та дослідження сімейної історії хвороби.
Крім того, існує аналіз крові, відомий як SCA3, який дозволяє виявити генетичну зміну, яка викликає захворювання. Таким чином, коли у вас в сім’ї є хтось із цією хворобою, і ви проходите тестування, можна дізнатися, який ризик розвитку захворювання.
