Прогерія, також відомий як синдром Хатчінсона-Гілфорда, є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням у дітей, яке характеризується прискореним старінням приблизно в сім разів за звичайну швидкість.
Як правило, перші симптоми з’являються приблизно у 2-річному віці, включаючи дуже високий ріст лінз та втрату волосся, наприклад. Оскільки це захворювання, яке викликає швидке старіння організму, діти з Прогерією мають середню тривалість життя для дівчаток і 16 років для хлопчиків.
На жаль, захворювання все ще не вилікує, але проблеми, що виникають, можна лікувати, щоб покращити якість життя дитини. Таким чином, дуже важливо вести постійний моніторинг у педіатра чи інших лікарів-спеціалістів, наприклад, кардіолога, залежно від проблем.
Що викликає прогерію
Захворювання викликане зміною одного гена, відомого як Лезо А. Цей ген відповідає за вироблення важливого білка, який підтримує стабільність ядра клітини. Таким чином, коли відбувається мутація, клітини перестають нормально функціонувати, швидше старіють.
На відміну від більшості мутацій, ця зміна відбувається лише від батьків до дітей, що відбувається в спермі або яйцеклітині безпосередньо за мить до овуляції. Таким чином, запобігти розвитку захворювання неможливо.
Основні характеристики дитини
Перша і основна особливість Прогерії полягає в тому, що захворювання викликає дуже різке зниження темпів росту дитини протягом першого року життя. Однак дитина продовжує розвиватися інтелектуально, набуваючи нових здібностей.
Основні зміни зовнішнього вигляду з'являються з другого віку і включають:
- Тонке обличчя з невеликим підборіддям; Голова набагато більша за обличчя; Втрата волосся, включаючи вії та брови; Різка затримка випадання та зростання нових зубів; Тонка шкіра з видимими венами; Висунуті очі і з труднощами закрити повіки.
Однак під час розвитку захворювання також виникають проблеми зі здоров’ям, такі як:
- Утруднення слуху; запалення суглобів; ламкі кістки, які зазнають постійних переломів; розвиток діабету; серцево-судинні проблеми, такі як гіпертонія та серцева недостатність.
Якщо який-небудь з цих симптомів з’являється протягом першого або другого року життя, важливо повідомити педіатра, щоб він міг оцінити ці характеристики та підтвердити чи ні, діагноз захворювання.
Як проводиться лікування
Конкретної форми лікування цього захворювання не існує, а тому лікар пропонує деякі методи лікування відповідно до проблем, що виникають. Серед найбільш застосовуваних форм лікування:
- Щоденне вживання аспірину: дозволяє зберегти кров рідше, уникаючи утворення згустків, які можуть спричинити інфаркти або інсульти; Фізіотерапевтичні заняття: допомагають зняти запалення суглобів і зміцнити м’язи, уникаючи легких переломів; Хірургічні втручання: застосовуються для лікування або попередження серйозних проблем, особливо на серці.
Крім того, лікар може також призначити інші ліки, наприклад, статини для зниження рівня холестерину або гормони росту, якщо дитина, наприклад, має дуже низьку вагу.
За дитиною з прогерією слід супроводжуватися декількома медичними працівниками, оскільки це захворювання в кінцевому рахунку вражає кілька систем. Таким чином, коли дитина починає відчувати болі в суглобах і м’язах, його повинен оглядати ортопед, щоб він рекомендував відповідні ліки та давав вказівки, як щадити суглоби, уникаючи погіршення артриту та остеоартриту.
Кардіолог повинен супроводжувати дитину з моменту постановки діагнозу, оскільки більшість носіїв захворювання гинуть через серцеві ускладнення.
Усім дітям із прогерією необхідно дотримуватися дієти, керуючись дієтологом, щоб максимально уникнути остеопорозу та покращити їх метаболізм.
Займатися будь-якими фізичними навантаженнями або спортом хоча б два рази на тиждень також рекомендується, оскільки це покращує кровообіг, зміцнює м’язи, відволікає розум і, отже, якість життя сім'ї.
Консультація психолога також може бути корисною для дитини, щоб зрозуміти свою хворобу та у випадках депресії.
