Синдром Берт-Хогг-Дубе

Синдром Бірт-Хогга-Дубе - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає ураження шкіри, пухлини нирок та кісти в легенях.

Причини синдрому Біртка -Хогга-Дубе - мутації гена на хромосомі 17, який називається FLCN, який втрачає функцію супресору пухлини і призводить до появи пухлин у людей.

Синдром Бірт-Хогга-Дубе не вилікує, і його лікування полягає у видаленні пухлин та запобіганні їх появи.

Фотографії синдрому Берт-Хогг-Дубе

На фотографіях ви можете виявити ураження шкіри, які з’являються при синдромі Бірт-Хогга-Дубе, внаслідок чого утворюються невеликі доброякісні пухлини, що утворюються навколо волосся.

Симптоми синдрому Бірт-Хогга-Дубе

Симптомами синдрому Бірт-Хогга-Дубе можуть бути:

Доброякісні пухлини на шкірі, в основному на обличчі, шиї та грудях; Кісти нирок; Доброякісні пухлини нирок або раку нирок; Кісти легень; Нагромадження повітря між легенями та плеврою, що призводить до появи пневмотораксу; Вузли щитовидної залози.

Люди з синдромом Бірт-Хогга-Дубе мають більшу ймовірність розвитку раку в інших частинах тіла, таких як груди, мигдалина, легені або кишечник.

Ураження, що з’являються на шкірі, називаються фіброфолікуломами і складаються з дрібних прищиків, які виникають внаслідок накопичення колагену і волокон навколо волосся. Як правило, цей знак на шкірі синдрому Бірт-Хогг-Дубе з’являється у віці від 30 до 40 років.

Діагноз синдрому Біртка-Хогга-Дубе досягається шляхом виявлення симптомів захворювання та генетичного тестування для виявлення мутації гена FLNC.

Лікування синдрому Бірт-Хогга-Дубе

Лікування синдрому Бірт-Хогг-Дубе не виліковує захворювання, але воно допомагає зменшити його симптоми та наслідки для життя людей.

Доброякісні пухлини, що з’являються на шкірі, можуть бути видалені хірургічним шляхом, дермоабразія, лазер або знос шкіри.

Легеневі кісти або пухлини нирок необхідно запобігати за допомогою комп'ютерної томографії, магнітно-резонансної томографії або ультразвуку. Якщо в обстеженнях виявлено наявність кіст або пухлин, їх необхідно видалити хірургічним шляхом.

У випадках, коли розвивається рак нирки, лікування повинно складатися з хірургічного втручання, хіміотерапії або променевої терапії.