Спадковий сфероцитоз - генетичне захворювання, яке характеризується змінами мембрани еритроцитів, що сприяє його руйнуванню, і тому вважається гемолітичною анемією. Зміни в мембрані еритроцитів роблять їх меншими і менш стійкими, ніж зазвичай, і легко руйнуються селезінкою.
Сфероцитоз - це спадкове захворювання, яке супроводжує людину з народження, проте може прогресувати при анемії різної тяжкості. Так, в одних випадках можуть бути відсутні симптоми, а в інших можуть спостерігатися блідість, втома, жовтяниця, збільшена селезінка і зміни в розвитку.
Хоча вилікування не існує, сфероцитоз має лікування, яким повинен керуватися гематолог, і може бути показана заміна фолієвої кислоти, а в найважчих випадках - видалення селезінки, яку називають спленектомією, щоб контролювати захворювання.
Що викликає сфероцитоз
Спадковий сфероцитоз викликається генетичною зміною, яка призводить до зміни кількості або якості білків, що утворюють мембрани еритроцитів, в народі відомих як еритроцити. Зміни цих білків спричиняють втрату жорсткості та захисту мембрани еритроцитів, завдяки чому вони стають більш крихкими та меншими розмірами, незважаючи на те, що вміст однаковий, утворюючи менші еритроцити, із закругленим аспектом і більш пігментовані.
Анемія виникає через те, що сфероцити, як еритроцити, деформовані при сфероцитозі, зазвичай знищуються в селезінці, особливо коли важливі зміни і є втрата гнучкості та стійкості до проходження мікроциркуляції крові з цього органу.
Основні симптоми
Сфероцитоз можна класифікувати як легкий, середній або тяжкий. Таким чином, люди з легким сфероцитозом можуть не мати жодних симптомів, тоді як у тих, хто має середній та важкий сфероцитоз, можуть бути різного ступеня ознаки та симптоми, такі як:
- Постійна анемія; Блідність; Втома і непереносимість фізичних вправ; Підвищений білірубін у крові та жовтяниця, що є жовтим забарвленням шкіри та слизових оболонок; Утворення білірубінових каменів у жовчному міхурі; Збільшення розміру селезінки.
З метою діагностування спадкового сфероцитозу, крім клінічної оцінки, гематолог може замовити аналізи крові, такі як аналіз крові, кількість ретикулоцитів, вимірювання білірубіну та мазок периферичної крові, що демонструє зміни, що свідчать про такі анемії. Також показано обстеження на осмотичну крихкість, що вимірює стійкість мембрани еритроцитів.
Як проводиться лікування
Спадковий сфероцитоз не може вилікувати, однак гематолог може рекомендувати методи лікування, які можуть полегшити загострення захворювання та симптоми відповідно до потреб пацієнта. Що стосується людей, які не проявляють симптомів захворювання, то специфічне лікування не потрібно.
Рекомендується заміна фолієвої кислоти, оскільки через підвищений розпад еритроцитів ця речовина є більш необхідною для утворення нових клітин у мозку.
Основною формою лікування є видалення селезінки за допомогою хірургічного втручання, яке зазвичай показано дітям старше 5 або 6 років, які страждають на важку анемію, наприклад, тим, у кого в крові гемоглобін нижче 8 мг / дл, або нижче 10 мг / дл, якщо є важливі симптоми або ускладнення, такі як жовчні камені. Хірургічне втручання можна зробити також дітям, які мають затримку розвитку через хворобу.
Люди, які піддаються видаленню селезінки, частіше розвиваються певні інфекції або тромбози, тому необхідні вакцини, такі як пневмокок, крім використання АСК для контролю згортання крові. Перевірте, як проводиться операція з видалення селезінки та необхідний догляд.
