Синдром Хантера, також відомий як мукополісахаридоз типу II або MPS II, є рідкісним генетичним захворюванням, більш поширеним у чоловіків, що характеризується дефіцитом ферменту Ідуронат-2-Сульфатази, що важливо для правильної роботи організму.
Через зниження активності цього ферменту відбувається накопичення речовин всередині клітин, внаслідок чого виникають важкі симптоми та прогресуюча еволюція, наприклад, жорсткість суглобів, серцеві та дихальні зміни, поява шкірних уражень та неврологічних змін.
Симптоми синдрому Хантера
Симптоми синдрому Хантера, швидкість і ступінь тяжкості захворювання різняться від людини до людини, основними характеристиками захворювання є:
- Неврологічні зміни, з розумовою недостатністю; Гепатоспленомегалія, що є збільшенням печінки та селезінки, що призводить до збільшення живота; Жорсткість суглоба; Грубе і непропорційне обличчя, з великою головою, широким носом і товстими губами, наприклад; Втрата слуху; Дегенерація сітківки; утруднене переміщення; часті респіраторні інфекції; утруднене мовлення; поява шкірних уражень; наявність гриж, переважно пупкової та пахової.
У більш важких випадках можуть спостерігатися також серцеві зміни, зменшення роботи серця та дихальні зміни, що може призвести до обструкції дихальних шляхів і збільшення шансів на респіраторні інфекції, які можуть бути серйозними.
Через те, що симптоми проявляються та розвиваються по-різному серед пацієнтів із захворюванням, тривалість життя також є різною, з більшою ймовірністю смерті між першим та другим десятиліттям життя, коли симптоми сильніші.
Як поставлений діагноз
Діагноз «Синдром Хантера» ставить генетик або лікар загальної практики відповідно до симптомів, представлених людиною, та результату конкретних тестів. Важливо, щоб діагноз ставився не лише на підставі клінічних проявів, оскільки характеристики дуже схожі з характеристиками інших мукополісахаридозів, і важливо, щоб лікар призначив більш конкретні аналізи. Дізнайтеся більше про мукополісахаридоз та як його ідентифікувати.
Таким чином, важливо виміряти глікозаміноглікани в сечі і, головним чином, оцінити рівні активності ферменту Ідуронат-2-Сульфатаза у фібробластах і плазмі. Крім того, зазвичай рекомендують проводити інші тести для перевірки вираженості симптомів, наприклад УЗД, тести для оцінки дихальної здатності, аудіометрія, неврологічні тести, очне дослідження та резонанс черепа та хребта, наприклад.
Лікування синдрому мисливця
Лікування синдрому Хантера варіюється залежно від характеристик, представлених людьми, однак, як правило, лікар рекомендує проводити заміну ферментів, щоб запобігти прогресуванню захворювання та появі ускладнень.
Крім того, лікар рекомендує специфічне лікування проявлених симптомів та трудотерапію та лікувальну фізкультуру з метою стимулювання мови та руху пацієнтів із синдромом, наприклад, для запобігання рухових та мовленнєвих труднощів.
