Будинки Бики Марото-ламій синдром

Марото-ламій синдром

Anonim

Синдром Марото-Ламі або мукополісахаридоз VI - рідкісне спадкове захворювання, при якому носії мають такі характеристики:

  • Невисокий ріст, деформації обличчя, коротка шия, рецидивуючий отит, захворювання дихальних шляхів, вади скелета та м’язова скутість.

Захворювання викликане змінами ферменту Арилсульфатази В, які заважають йому виконувати свою функцію, а саме - руйнувати полісахариди, які, в свою чергу, накопичуються в клітинах, розвиваючи характерні симптоми захворювання.

Люди з синдромом мають нормальний інтелект, тому дітям не потрібна спеціальна школа, лише адаптовані матеріали, що полегшують взаємодію з вчителями та однокласниками.

Діагноз ставиться генетиком на основі клінічної оцінки та лабораторних біохімічних аналізів. Діагноз у перші роки життя дуже важливий для розробки плану раннього втручання, який допоможе в розвитку дитини та спрямуванні батьків на генетичне консультування, оскільки вони ризикують перенести хворобу на своїх пізніх дітей.

Не існує ліків від синдрому Марото-Ламі, але деякі методи лікування, такі як трансплантація кісткового мозку та замісна терапія ферментами, виявляються ефективними для зменшення симптомів. Фізіотерапія застосовується для зменшення жорсткості м’язів та збільшення рухів тіла людини. Не у всіх носіїв є всі симптоми захворювання, ступінь тяжкості варіюється від конкретних до окремих, деякі здатні прожити відносно нормальне життя.

Марото-ламій синдром