Будинки Бики Карпентер-синдром

Карпентер-синдром

Anonim

Карпентеровий синдром - рідкісне генетичне порушення, яке входить до групи розладів акроцефалополісіндактилії . Особи з цим синдромом розпізнаються по сплющеному черепу, своєрідному обличчю, вкороченню пальців рук і ніг, які зазвичай склеюються, пороками розвитку передпліч, зайвих пальців, розумовою відсталістю і руховими труднощами.

Симптоми проявляються з народження і спостерігаються такі риси розвитку, як ожиріння та дефекти репродуктивної системи. Синдром викликається ранньою злиттям швів черепа і його діагностика проводиться шляхом дотримання специфічних характеристик та ДНК-тестів.

Лікування можна проводити за допомогою пластичної та ортопедичної хірургії, рання операція на черепі збільшує шанси на нормальне мислення. Доцільне часте медичне спостереження, оскільки цей синдром може бути пов’язаний із захворюваннями серця, пупкової грижею та затримкою зубів.

Карпентер-синдром