Синдром Моркіо - рідкісне генетичне захворювання, при якому зростання хребта перешкоджає, коли дитина ще розвивається, як правило, віком від 3 до 8 років. Це захворювання не піддається лікуванню і вражає, в середньому, 1 на 700 тисяч людей, порушуючи весь скелет і заважаючи рухливості.
Основна характеристика цього захворювання - це зміна росту всього скелета, особливо хребта, тоді як решта тіла та органів підтримують нормальний ріст, і тому захворювання посилюється за рахунок стискання органів, викликаючи біль і обмежуючи велику частину рухів.
Ознаки та симптоми синдрому Моркіо
Симптоми синдрому Моркіо починають проявлятися протягом першого року життя, розвиваючись з часом. Симптоми можуть проявлятися в такому порядку:
- Спочатку людина з цим синдромом постійно хворіє, протягом першого року життя спостерігається інтенсивне і невиправдане зниження ваги; З місяцями виникають утруднення і біль при ходьбі або русі; Суглоби починають стискатися; поступове ослаблення стоп і щиколоток; відбувається вивих стегна з метою запобігання ходьбі, що робить людину з цим синдромом дуже залежною від інвалідного візка.
Крім цих симптомів, можливо, що у людей із синдромом Моркіо є збільшена печінка, знижена слухова здатність, серцеві та зорові зміни, а також фізичні характеристики, такі як коротка шия, великий рот, простір між зубами та короткий ніс, наприклад..
Діагноз синдрому Моркіо ставиться через оцінку представлених симптомів, генетичний аналіз та перевірку активності ферменту, який зазвичай знижується при цьому захворюванні.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Моркіо має на меті поліпшити рухливість та дихальну здатність, зазвичай рекомендується операція на кістках на грудях та хребті.
У людей із синдромом Моркіо дуже обмежена тривалість життя, але те, що вбиває в цих випадках, - це здавлення таких органів, як легені, що спричинює важку дихальну недостатність. Пацієнти з цим синдромом можуть померти у віці трьох років, але вони можуть жити більше тридцяти.
Що викликає синдром Моркіо
Щоб дитина розвинула хворобу, необхідно, щоб і батько, і мати мали ген синдрому Моркіо, тому що якщо у одного з батьків є ген, це не визначає захворювання. Якщо батько і мати мають ген для синдрому Моркіо, існує 40% ймовірність народження дитини з синдромом.
Тому важливо, щоб у випадку сімейного анамнезу синдрому або у випадку шлюбних шлюбів, наприклад, проводилося генетичне консультування для перевірки шансів дитини на наявність синдрому. Зрозумійте, як проводиться генетичне консультування.
