Синдром тендітного Х - генетичне захворювання, яке виникає через мутацію Х-хромосоми, що призводить до виникнення декількох повторів послідовності КГГ. Через те, що у них є лише одна Х-хромосома, хлопці сильніше страждають від цього синдрому, проявляючи більш характерні ознаки, такі як подовжене обличчя, великі розпущені вуха, крім поведінкових рис, схожих на аутизм. Ця мутація може траплятися і у дівчаток, проте ознаки та симптоми набагато легші, оскільки, оскільки у них є дві Х-хромосоми, нормальна хромосома компенсує дефект іншої.
Діагностика синдрому крихкого Х складна, оскільки більшість симптомів неспецифічні, але якщо є сімейний анамнез, важливо провести генетичне консультування, щоб перевірити шанси виникнення синдрому. Зрозумійте, що таке генетичне консультування та як це робиться.
Ознаки та симптоми синдрому крихкої Х
Синдром тендітного Х дуже характеризується порушеннями поведінки та порушенням інтелекту, особливо у хлопчиків, з труднощами у навчанні та мовленні. Крім того, характерними симптомами синдрому тендітного Х є:
- Подовжене обличчя; Великі висунуті вуха; Підборіддя, що виступає; Низький м’язовий тонус; Порушення сполучної тканини; Плоскі стопи; Високе піднебіння; Випадання мітрального клапана; Одинарна долонна складка; Косоокість або короткозорість; Сколіоз; Звичка кусає руки; Повторний отит.
Більшість характеристик, пов’язаних із синдромом, помічаються лише з підліткового віку. У хлопчиків у підлітковому віці часто зустрічається збільшене яєчко, тоді як у жінок можуть бути проблеми із фертильністю та недостатністю яєчників.
Як поставлений діагноз
Діагноз синдрому крихкої Х може бути поставлений молекулярними та хромосомними тестами, щоб виявити мутацію, кількість послідовностей КГГ та характеристики хромосоми. Ці аналізи можна зробити за допомогою зразка крові, слини, волосся або навколоплідних вод.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Fragile X проводиться за допомогою поведінкової терапії, лікувальної фізкультури та при необхідності хірургічного втручання фізичних змін.
Люди з анамнезом синдрому крихкого Х у сім'ї повинні звернутися до генетичної консультації, щоб з’ясувати ймовірність народження дітей із захворюванням. Чоловіки мають каріотип XY, і якщо вони уражені, вони можуть передавати його тільки дочкам, ніколи своїм синам, оскільки ген, отриманий хлопчиками, є Y, і це не показує жодних змін, пов’язаних із захворюванням.
