Синдром Санфіліппо, також відомий як мукополісахаридоз типу III або MPS III, є генетичним метаболічним захворюванням, яке характеризується зниженою активністю або відсутністю ферменту, що відповідає за деградацію частини цукру довгого ланцюга, сульфату гепарану, внаслідок чого ця речовина є накопичуються в клітинах і призводять, наприклад, до неврологічних симптомів.
Симптоми синдрому Санфіліппо прогресивно розвиваються і можуть спочатку сприйматися через труднощі концентрації та затримку мовного розвитку. У більш запущених випадках захворювання можуть спостерігатися психічні зміни та втрата зору, тому важливо діагностувати захворювання на ранніх стадіях, щоб запобігти появі важких симптомів.
Симптоми синдрому Санфіліппо
Симптоми синдрому Санфіліппо, як правило, важко визначити, оскільки їх можна сплутати з іншими ситуаціями, однак вони можуть з’являтися у дітей віком від 2 років і змінюватися залежно від стадії розвитку хвороби, основними симптомами є:
- Труднощі в навчанні; Складність мови; Часта діарея; Рецидивні інфекції, особливо у вусі; Гіперактивність; Складність сну; Легкі деформації кісток; Зростання волосся на спині та обличчі у дівчат; Утруднення концентрації; Збільшення печінки та селезінки.
У більш важких випадках, які зазвичай трапляються в пізньому підлітковому віці та ранньому дорослому віці, поведінкові симптоми поступово зникають, однак через велике скупчення гепарансульфату в клітинах можуть проявлятися нейродегенеративні ознаки, наприклад, деменція. інші органи можуть бути порушені, що призводить до втрати зору і мови, зниження рухових навичок і втрати рівноваги.
Види синдрому Санфіліппо
Синдром Санфіліппо можна класифікувати на 4 основні типи за ферментом, який не існує або має низьку активність. Основними типами цього синдрому є:
- Тип A або мукополісахаридоз III-A: спостерігається відсутність або наявність зміненої форми ферменту гепаран-N-сульфатази (SGSH), причому ця форма захворювання вважається найбільш серйозною і найпоширенішою; Тип B або мукополісахаридоз III-B: спостерігається дефіцит ферменту альфа-N-ацетилглюкозамінідази (NAGLU); Тип С або мукополісахаридоз III-С: спостерігається дефіцит ферменту ацетил-коА-альфа-глюкозамін-ацетилтрансферази (H GSNAT); Тип D або мукополісахаридоз III-D: спостерігається дефіцит ферменту N-ацетилглікозамін-6-сульфатази (GNS).
Діагноз синдрому Санфіліппо ставиться на підставі оцінки симптомів, представлених пацієнтом, та результатів лабораторних досліджень. Зазвичай рекомендується проводити аналізи сечі для перевірки концентрації цукрів з довгими ланцюгами, аналізи крові, щоб перевірити активність ферментів та перевірити тип захворювання, крім генетичного тестування з метою виявлення мутації, відповідальної за захворювання.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Санфіліппо має на меті полегшити симптоми, і важливо його виконувати багатодисциплінарний колектив, тобто у складі педіатра або лікаря загальної практики, невролога, ортопеда, офтальмолога, психолога, трудотерапевта і фізіотерапевта, наприклад. що при цьому синдромі симптоми прогресуючі.
Коли діагноз поставлений на ранніх стадіях захворювання, трансплантація кісткового мозку може мати позитивні результати. Крім того, на ранніх стадіях можна уникнути того, що нейродегенеративні симптоми та симптоми, пов’язані з рухомістю та мовленням, є дуже серйозними, тому важливо, наприклад, проводити сеанси фізіотерапії та трудотерапії.
Крім того, важливо, що якщо є сімейний анамнез або пара є родичкою, рекомендується проводити генетичне консультування, щоб перевірити ризик дитини у виникнення синдрому. Таким чином, можна вказувати батькам про хворобу та про те, як допомогти дитині вести нормальне життя. Зрозумійте, як проводиться генетичне консультування.
