Вроджені захворювання, які також називаються генетичними дефектами або генетичними вадами розвитку, - це зміни, що виникають під час формування плоду, під час вагітності, які можуть врешті-решт зачіпати будь-яку тканину людського організму, наприклад, кістки, м’язи чи органи. Ці типи змін зазвичай призводять до неповного розвитку, що закінчується впливом на естетику і навіть правильне функціонування різних органів.
Добра частина вроджених захворювань може бути виявлена вже в перші 3 місяці вагітності, діагностуючись акушером у пренатальному періоді або педіатром протягом 1-го року життя. Однак є також деякі випадки, коли генетична зміна впливає на пізніші здібності, наприклад, говоріння або ходьба, або для того, щоб визначити дуже специфічні тести, з часом діагностуючись пізніше.
У випадках дуже серйозних вроджених захворювань, які перешкоджають виживанню дитини, викидень може статися в будь-який час вагітності, хоча частіше зустрічається в першій половині вагітності.
Що викликає вроджене захворювання
Вроджені захворювання можуть бути викликані генетичними змінами або оточенням середовища, де людина була зачата або породжена, або поєднанням цих двох факторів. Деякі приклади:
- Генетичні фактори:
Зміни хромосоми по відношенню до кількості, як у 21 трисомії, відомій як синдром Дауна, мутантні гени або зміни структури хромосоми, такі як синдром крихкої Х.
- Екологічні фактори:
Деякі зміни, які можуть призвести до вродженого дефекту, - це вживання лікарських препаратів під час вагітності, зараження вірусом цитомегаловірусу, токсоплазми та блідості трепонеми , вплив радіації, сигарет, надлишок кофеїну, надмірне споживання алкоголю, контакт із важкими металами, такими як свинець, наприклад, кадмій або ртуть.
Види вроджених вад розвитку
Вроджені вади можна класифікувати за їх типом:
- Структурна аномалія: синдром Дауна, дефект у формуванні нервової трубки, серцеві зміни; Вроджені інфекції: венеричні захворювання, такі як сифіліс або хламідіоз, токсоплазмоз, краснуха; Споживання алкоголю: алкогольний синдром плода
Ознаки та симптоми генетичної вади, як правило, класифікуються за синдромом, який викликає специфічний дефект, деякі є більш поширеними, такими як:
- психічна недостатність, сплющений або відсутній ніс, розщеплення губи, округла підошва, дуже витягнуте обличчя, дуже низькі вуха.
Лікар може визначити зміну під час ультразвукового дослідження при вагітності, спостереження за зовнішнім виглядом дитини при народженні або шляхом спостереження за певними характеристиками та після результату конкретних тестів.
Як запобігти
Не завжди можливо попередити вроджений дефект, оскільки можуть статися зміни, що не підлягають нашому контролю, але дотримання внутрішньоутробного догляду та дотримання всіх медичних вказівок під час вагітності - це одна з запобіжних заходів, які необхідно вжити, щоб зменшити ризик розвитку ускладнень у плода.
Деякі важливі рекомендації - не приймати ліки без медичної консультації, не вживати алкогольних напоїв під час вагітності, не вживати заборонених наркотиків, не палити та уникати перебування поблизу місць з сигаретним димом, їсти здорову їжу та пити щонайменше 2 літри води на день.
