Цистиноз - це вроджене захворювання, при якому в організмі накопичується надлишок цистину, амінокислоти, яка, коли його надлишок знаходиться в клітинах, виробляє кристали, які перешкоджають правильній роботі клітин, і, отже, це захворювання може вражати кілька органів організму, поділяється на 3 основні типи:
- Нефропатичний цистиноз: вражає переважно нирки і виникає у дитини, але може еволюціонувати в інші частини тіла, такі як очі; Проміжний цистиноз: він схожий з нефропатичним цистинозом, але починає розвиватися в підлітковому віці; Очний цистиноз: це найменш важкий тип, який вражає лише очі.
Це генетичне захворювання, яке можна виявити в аналізі сечі та крові як дитина, приблизно 6-місячного віку. Батьки та педіатри можуть запідозрити захворювання, якщо дитина завжди дуже спрагу, багато мочиться та блювота та не набирає належну вагу, при цьому підозрюється синдром Фанконі.
Основні симптоми
Симптоми цистинозу різняться залежно від ураженого органу і можуть включати:
Цистиноз нирок
- Підвищена спрага; Підвищена позива до мочиння; Легке стомлення; Підвищений артеріальний тиск.
Цистиноз в очах
- Біль в очах; Чутливість до світла; Утруднене бачення, яке може перерости у сліпоту.
Крім того, можуть бути і інші ознаки, такі як утруднення ковтання, затримка розвитку, часта блювота, запори або ускладнення, такі як діабет і зміни функції щитовидної залози, наприклад.
Що викликає цистиноз
Цистиноз - це захворювання, викликане мутацією гена CTNS, який відповідає за вироблення білка, відомого як цистинозин. Цей білок зазвичай виводить цистин зсередини клітин, не даючи йому накопичуватися всередині.
Коли таке нарощування відбувається, здорові клітини пошкоджуються і не працюють нормально, пошкоджуючи весь орган з часом.
Як проводиться лікування
Лікування зазвичай проводиться з моменту діагностування захворювання, починаючи з використання медикаментів, таких як цистеамін, які допомагають організму усунути частину зайвого цистину. Однак повністю запобігти прогресуванню захворювання не представляється можливим, а тому часто потрібно здійснити пересадку нирки, коли хвороба вже дуже серйозно зачепила орган.
Однак, коли хвороба присутня в інших органах, трансплантація не виліковує хворобу, і, отже, може знадобитися продовження використання ліків.
Крім того, для покращення якості життя дітей деякі симптоми та ускладнення потребують специфічного лікування, наприклад, діабету чи розладів щитовидної залози.
