Синдром Шінзеля-Гедіона - рідкісне вроджене захворювання, яке спричиняє появу вад розвитку скелета, зміни обличчя, непрохідність сечовивідних шляхів та сильні затримки розвитку дитини.
Як правило, синдром Шінзеля-Гедіона не є спадковим і, отже, може з’являтися в сім’ях, що не мають історії хвороби.
Синдром Шінзеля-Гедіона не виліковує, але можна проводити операції, щоб виправити деякі вади розвитку та покращити якість життя дитини, проте тривалість життя низька.
Симптоми синдрому Шінзеля-Гедіона
Симптоми синдрому Шінзеля-Гедіона включають:
- Вузьке обличчя з великим лобом; Рот і язик більший за звичайне; Надмірна шерсть на тілі; Неврологічні проблеми, такі як порушення зору, судоми або глухота; Сильні зміни серця, нирок або геніталій.
Ці симптоми зазвичай виявляються незабаром після народження, і, отже, дитину, можливо, знадобиться госпіталізувати для лікування симптомів перед випискою з пологового будинку.
Крім характерних симптомів захворювання, у дітей із синдромом Шінзеля-Гедіона також спостерігається прогресуюча неврологічна дегенерація, підвищений ризик виникнення пухлин та рецидивуючих респіраторних інфекцій, таких як пневмонія.
Як лікувати синдром Шінзеля-Гедіона
Не існує специфічного лікування для вилікування синдрому Шінзеля-Гедіона, однак деякі методи лікування, особливо хірургічні, можуть застосовуватися для виправлення пороків, спричинених захворюванням, покращуючи якість життя дитини.
