- Симптоми вродженої міастенії
- Як поставлений діагноз
- Лікування вродженої міастенії
- Чи можна вилікувати вроджену міастенію?
Вроджена міастенія - це захворювання, яке включає нервово-м’язовий зв`язок і тому викликає прогресуючу слабкість м’язів, часто призводить людину до необхідності ходити в інвалідному візку. Цю хворобу можна виявити в підлітковому або дорослому віці і залежно від типу генетичної перебудови у людини її можна вилікувати за допомогою медикаментів.
Окрім ліків, які вказує невролог, необхідна також фізіотерапія для відновлення сили м’язів та координації рухів, але людина може знову нормально ходити, не потребуючи інвалідного візка чи милиць.
Вроджена міастенія не є точно такою ж, як міастенія гравіс, тому що у випадку Міастенії Гравіс причиною є зміна імунної системи людини, тоді як при вродженій міастенії причиною є генетична мутація, яка часто зустрічається у людей в одній родині.
Симптоми вродженої міастенії
Симптоми вродженої міастенії зазвичай з’являються у немовлят або віком від 3 до 7 років, але деякі види з’являються між 20 і 40 роками, які можуть бути:
У дитини:
- Утруднення грудного вигодовування або годування пляшкою, легке задушення і мало примусового смоктання; Гіпотонія, що проявляється слабкістю рук і ніг; опущення повік; суглобові контрактури (вроджений артрогрипоз); зменшення вираження обличчя; утруднене дихання та підказки пальців і пурпурних губ; затримка розвитку сидіти, повзати і ходити; у дітей старшого віку може бути важко піднятися сходами.
У дітей, підлітків або дорослих:
- Слабкість в ногах або руках з відчуттям поколювання; Утруднена ходьба з необхідністю сісти відпочити; Можуть бути слабкі м’язи очей, які залишають повіку опушеним; Втома при докладанні невеликих зусиль; Може виникнути сколіоз у хребті.
Існує 4 різних типи вродженої міастенії: повільний канал, швидкий канал низької спорідненості, сильний дефіцит АЧР або дефіцит АЧЕ. Оскільки вроджена повільноканальна міастенія може з’являтися у віці від 20 до 30 років. Кожен тип має свої особливості, і лікування також може відрізнятися від людини до іншої, оскільки не всі мають однакові симптоми.
Як поставлений діагноз
Діагноз «Вроджена міастенія» повинен бути встановлений на підставі представлених симптомів і може бути підтверджений такими тестами, як аналіз крові на СК та генетичні тести, тести на антитіла для підтвердження того, що це не Міастенія Гравіс, та електроміографія, яка оцінює якість скорочення м'язи, наприклад.
У дітей старшого віку, підлітків і дорослих лікар або фізіотерапевт також можуть провести в кабінеті деякі тести для виявлення м’язової слабкості, наприклад:
- Подивіться на стелю протягом 2 хвилин, нерухомо і спостерігайте, чи немає посилення труднощів у збереженні повік відкритими; Підніміть руки вперед, до висоти плечей, підтримуючи це положення на 2 хвилини і спостерігайте, чи можливо це підтримувати скорочення або якщо є падіння рук; Піднімайте носилки без допомоги рук більше 1 разу або вставайте зі стільця більш ніж 2 рази, щоб побачити, чи є більше і більше труднощів виконувати ці рухи.
Якщо спостерігається м’язова слабкість і важко виконати ці тести, велика ймовірність виникнення генералізованої м’язової слабкості, що виявляє таке захворювання, як міастенія.
Щоб оцінити, чи вплинула також мова, ви можете попросити людину навести цифри від 1 до 100 і спостерігати, чи є зміна тону голосу, голосова недостатність або збільшення часу між згадкою кожного числа.
Лікування вродженої міастенії
Лікування залежить від типу вродженої міастенії, яка є у людини, але в деяких випадках такі засоби, як інгібітори ацетилцеллінестерази, хінідин, флуоксетин, ефедрин та сальбутамол, можуть бути вказані за рекомендацією невропедиатра або невролога. Фізіотерапія показана і може допомогти людині відчувати себе краще, бореться з м’язовою слабкістю та покращує дихання, але без медикаментів вона не буде ефективною.
Діти можуть спати з кисневою маскою під назвою CPAP, і батьки повинні навчитися надавати першу допомогу у разі зупинки дихання. Знайте, що робити, якщо ваша дитина перестає дихати.
У фізіотерапії вправи повинні бути ізометричними і мати кілька повторень, але вони повинні охоплювати кілька м’язових груп, включаючи дихальні, і дуже корисні для збільшення кількості мітохондрій, м’язів, капілярів і зниження концентрації лактату, з меншими судомами.
Чи можна вилікувати вроджену міастенію?
У більшості випадків вроджена міастенія не виліковується, вимагаючи лікування все життя. Однак медикаменти та фізіотерапія допомагають поліпшити якість життя людини, боротися з втомою та м’язовою слабкістю та уникнути ускладнень, таких як атрофія рук і ніг та задухи, які можуть виникнути при порушенні дихання, саме тому, життя важливо.
Люди з вродженою міастенією, спричинені дефектом гена DOK7, можуть значно покращити свій стан, і, очевидно, їх можна «вилікувати» за допомогою ліків, що зазвичай застосовують проти астми, сальбутамолу, але у формі таблеток або пастилок. Однак, можливо, вам доведеться робити фізичну терапію епізодично.
Коли людина має вроджену міастенію і не проходить лікування, вона поступово втрачає силу в м'язах, атрофується, потребує прикутого до ліжка і може померти від дихальної недостатності, і тому клінічне та фізіотерапевтичне лікування настільки важливі, тому що обидва можуть поліпшити Якість життя людини та продовження життя.
Деякі засоби, що погіршують стан вродженої міастенії, - це ципрофлоксацин, хлорохін, прокаїн, літій, фенітоїн, бета-блокатори, прокаїнамід та хінідин, і тому всі ліки слід застосовувати лише за медичною консультацією після виявлення типу людини.
