Мієлофіброз - рідкісний тип захворювання, що трапляється через мутації, що призводить до змін кісткового мозку, що призводить до розладу в процесі проліферації клітин та сигналізації. Як наслідок мутації відбувається збільшення вироблення аномальних клітин, що призводить до утворення рубців у кістковому мозку з часом.
Через поширення аномальних клітин мієлофіброз є частиною групи гематологічних змін, відомих як мієлопроліферативна неоплазія. Ця хвороба має повільну еволюцію, і, отже, ознаки та симптоми з’являються лише на більш запущених стадіях захворювання, проте важливо розпочати лікування, як тільки поставлений діагноз, щоб запобігти прогресуванню захворювання та переходу до лейкемії, приклад.
Лікування мієлофіброзу залежить від віку людини та ступеня мієлофіброзу, а для вилікування людини може знадобитися трансплантація кісткового мозку або використання медикаментів, які допомагають зняти симптоми та запобігти прогресуванню захворювання.
Симптоми мієлофіброзу
Мієлофіброз - хвороба, що повільно розвивається, і, отже, не призводить до появи ознак та симптомів на ранніх стадіях захворювання. Симптоми зазвичай з’являються тоді, коли хвороба є більш розвиненою, і можуть бути:
- Анемія; Надмірна втома та слабкість; задишка; блідість шкіри; дискомфорт у животі; лихоманка; нічний піт; часті інфекції; втрата ваги та апетиту; збільшена печінка та селезінка; біль у кістках та суглобах.
Оскільки це захворювання прогресує повільно і не має характерних симптомів, діагноз часто встановлюють, коли людина звертається до лікаря, щоб дослідити, чому вони часто відчувають втому, і з проведених тестів можна підтвердити діагноз.
Важливо, щоб діагностика та лікування були розпочаті на ранніх стадіях захворювання, щоб уникнути еволюції захворювання та розвитку ускладнень, таких як еволюція до гострого лейкемії та органної недостатності.
Чому це трапляється
Мієлофіброз трапляється як наслідок мутацій, що трапляються в ДНК і які призводять до змін у процесі росту, проліферації та загибелі клітин. Ці мутації набуваються, тобто не успадковуються генетично, а отже, дитина людини, у якої мієлофіброз, не обов’язково матиме захворювання. За своїм походженням мієлофіброз можна класифікувати на:
- Первинний мієлофіброз, який не має конкретної причини; Вторинний мієлофіброз, який є результатом еволюції інших захворювань, таких як метастатичний рак та есенціальна тромбоцитемія.
Приблизно 50% випадків мієлофіброзу є позитивними щодо мутації гена Janus Kinase (JAK 2), який отримує назву JAK2 V617F, внаслідок якого через мутацію в цьому гені відбувається зміна в процесі клітинної сигналізації, в результаті чого лабораторні дані характерні для захворювання. Крім того, було встановлено, що люди з мієлофіброзом також мали мутацію гена MPL, що також пов’язано зі змінами в процесі проліферації клітин.
Діагностика мієлофіброзу
Діагноз мієлофіброзу ставиться гематологом або онкологом шляхом оцінки ознак та симптомів, представлених людиною, та результатів запитуваних аналізів, головним чином аналізу крові та молекулярних аналізів для виявлення мутацій, пов’язаних із захворюванням.
Під час оцінки симптомів та фізичного обстеження лікар може також спостерігати відчутну спленомегалію, що відповідає збільшенню селезінки, яка є органом, відповідальним за руйнування та вироблення клітин крові, а також кісткового мозку. Однак, як при мієлофіброзі кістковий мозок порушується, перевантаження селезінки закінчується, що призводить до її збільшення.
Аналіз крові людини з мієлофіброзом має деякі зміни, які виправдовують симптоми, представлені людиною, і вказують на проблеми в кістковому мозку, такі як збільшення кількості лейкоцитів і тромбоцитів, наявність гігантських тромбоцитів, зменшення кількості еритроцитів, збільшення кількості еритробластів, які - це незрілі еритроцити і наявність дакріоцитів, які є еритроцитами у формі краплі і які, як правило, циркулюють у крові при зміні мозку. Дізнайтеся більше про дакриоцити.
Крім аналізу крові, для підтвердження діагнозу проводять мієлограму та молекулярні обстеження. Мієлограма має на меті виявити ознаки, які вказують на порушення кісткового мозку, в яких випадках є ознаки, що вказують на фіброз, гіперклітинність, більш зрілі клітини в кістковому мозку та збільшення кількості мегакаріоцитів, які є клітинами-попередниками тромбоцитів. Мієлограма є інвазивним обстеженням і, щоб її виконати, необхідно застосувати місцеву анестезію, оскільки використовується товста голка, здатна досягати внутрішньої частини кістки і збирати матеріал кісткового мозку. Зрозумійте, як виготовлена мієлограма.
Молекулярний діагноз проводиться для підтвердження захворювання шляхом ідентифікації мутацій JAK2 V617F та MPL, які є свідченням мієлофіброзу.
Як проводиться лікування
Лікування мієлофіброзу може змінюватись залежно від ступеня тяжкості захворювання та віку людини, а в деяких випадках може бути рекомендовано застосування препаратів, що інгібують JAK, запобігаючи прогресування захворювання та полегшуючи симптоми.
У випадках проміжного та високого ризику рекомендується трансплантація кісткового мозку, щоб сприяти правильній діяльності кісткового мозку, і, таким чином, можливо сприяти поліпшенню. Незважаючи на те, що є типом лікування, яке здатне сприяти вилікуванню мієлофіброзу, трансплантація кісткового мозку є досить агресивною і пов'язана з декількома ускладненнями. Детальніше про трансплантацію кісткового мозку та ускладнення.
