М'язова дистрофія Дюшенна: що це таке, симптоми та лікування

М'язова дистрофія Дюшенна - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише чоловіків і характеризується нестачею білка в м’язах, відомим як дистрофін, який допомагає підтримувати м’язові клітини здоровими. Тому це захворювання викликає прогресуюче ослаблення всієї мускулатури тіла, що ускладнює дитині досягнення важливих етапів розвитку, таких як сидіння, стояння або ходьба.

У багатьох випадках це захворювання виявляють лише після 3-х або 4-річного віку, коли у дитини є зміна способу ходьби, бігу, сходження по сходах або підняття з підлоги, оскільки ділянки, які уражені спочатку, - це стегна, стегна і плечі. Із досягненням віку хвороба вражає більше м’язів, і багато дітей опиняються залежними від інвалідного візка приблизно у віці 13 років.

М’язова дистрофія Дюшенна не виліковується, але його лікування допомагає затримати розвиток хвороби, контролювати симптоми та запобігати появі ускладнень, особливо на серцевому та дихальному рівнях. Таким чином, дуже важливо провести лікування у педіатра чи іншого лікаря, який спеціалізується на захворюванні.

Основні симптоми

Основні симптоми м’язової дистрофії Дюшенна, як правило, можна виявити з першого року життя і до 6 років, прогресивно погіршуючись з роками, поки, приблизно, 13 років хлопчик не стає залежним від інвалідного візка.

Деякі з найбільш поширених ознак і симптомів включають:

• Затримка здатності сидіти, стояти або ходити; ходити похитуючись або мати труднощі підніматися сходами або бігати; збільшений об'єм у литках через заміну м’язових клітин жиром; утруднене переміщення суглобів, особливо згинання ніг.

З підліткового віку можуть почати з’являтися перші більш важкі ускладнення захворювання, а саме утруднення дихання через ослаблення діафрагми та інших дихальних м’язів і навіть проблеми з серцем через ослаблення серцевого м’яза.

Коли починають з’являтися ускладнення, лікар може адаптувати лікування, щоб спробувати включити лікування ускладнень та покращити якість життя. У найважчих випадках може бути навіть необхідна госпіталізація.

Як підтвердити діагноз

У багатьох випадках педіатр підозрює м'язову дистрофію Дюшенна лише шляхом оцінки ознак та симптомів, представлених під час розвитку. Однак кров також може бути зроблена для виявлення кількості деяких ферментів, таких як креатинфосфокіназа (CPK), який потрапляє в кров при розпаді м’язів.

Існують також генетичні тести, які допомагають досягти більш переконливого діагнозу, і які шукають зміни в генах, що відповідають за появу захворювання.

Як проводиться лікування

Хоча м’язова дистрофія Дюшенна не виліковується, існують методи лікування, які допомагають запобігти її швидкому погіршенню та дозволяють контролювати симптоми, а також появу ускладнень. Деякі з цих методів лікування включають:

1. Вживання медикаментів

У більшості випадків м’язову дистрофію Дюшенна лікують кортикостероїдними препаратами, такими як преднізолон, преднізолон або дефлазакорт. Ці препарати слід застосовувати довічно і мають дію регуляції імунної системи, діючи як протизапальний і затримуючи втрату м’язової функції.

Однак тривале використання кортикостероїдів зазвичай викликає кілька побічних ефектів, таких як підвищення апетиту, збільшення ваги, ожиріння, затримка рідини, остеопороз, низький ріст, гіпертонія та діабет, і їх слід застосовувати лише під наглядом лікаря. Дізнайтеся більше про те, що таке кортикостероїди та як вони впливають на здоров'я.

2. Фізіотерапевтичні сеанси

Типами фізіотерапії, які зазвичай застосовуються для лікування м’язової дистрофії Дюшенна, є рухова та респіраторна кінезіотерапія та гідротерапія, які мають на меті затримати неможливість ходити, підтримувати м’язову силу, полегшити біль та запобігати респіраторним ускладненням та переломам кісток.

Яка тривалість життя

Тривалість життя м’язової дистрофії Дюшенна становила між 16 та 19 роками, проте, із розвитком медицини та появою нових методів терапії та догляду, це очікування було збільшено. Таким чином, людина, яка проходить лікування, рекомендоване лікарем, може жити понад 30 років і вести відносно нормальне життя, при цьому випадки чоловіків, які прожили хворобу понад 50 років.

Найчастіші ускладнення

Основними ускладненнями, спричиненими м’язовою дистрофією Дюшенна, є:

• Важкий сколіоз; утруднене дихання; пневмонія; серцева недостатність; ожиріння або неправильне харчування.

Крім того, у пацієнтів з цією дистрофією може спостерігатися помірне розумове відставання, але ця характеристика не пов'язана з тривалістю або тяжкістю захворювання.

Що викликає цей тип дистрофії

Як генетичне захворювання, м'язова дистрофія Дюшенна трапляється, коли відбувається мутація в одному з генів, відповідальних за те, щоб організм виробляв білок дистрофіну, ген DMD. Цей білок дуже важливий, оскільки допомагає м’язовим клітинам залишатися здоровими з часом, захищаючи їх від травм, спричинених нормальним скороченням м’язів та розслабленням.

Таким чином, при зміні гена DMD виробляється недостатньо білка, і м'язи з часом слабшають і зазнають травм. Цей білок важливий як для м’язів, які регулюють рух, так і для серцевого м’яза.