Хвороба Фабрі - рідкісний вроджений синдром, який викликає ненормальне скупчення жиру в судинах, викликаючи розвиток таких симптомів, як біль в руках і ногах, зміни в очах або плями на шкірі, наприклад.
В основному симптоми хвороби Фабрі з’являються в дитинстві, але в деяких випадках хворобу можна діагностувати лише в зрілому віці, коли вона починає викликати зміни в роботі нирок або серця.
Хвороба Фабрі не виліковує, але її можна контролювати за допомогою деяких лікарських засобів для запобігання розвитку симптомів та появи ускладнень, таких як проблеми з нирками або інсульт.
Симптоми хвороби Фабрі
Симптоми хвороби Фабрі можуть проявлятися ще в дитинстві і включати:
- Біль або печіння в руках і стопах; Темно-червоні плями на шкірі; Зміни в оці, які не впливають на зір; Біль у животі; Порушення транзиту кишечника, особливо після їжі; Біль у спині, особливо в області нирок.
На додаток до цих симптомів, хвороба Фабрі може з роками спричиняти інші ознаки, пов'язані з прогресуючим ураженням, спричиненим в деяких органах, наприклад, в очах, серці або нирках.
Діагностика хвороби Фабрі
Діагноз хвороби Фабрі можна поставити за допомогою аналізів крові для оцінки кількості ферменту, відповідального за виведення зайвого жиру, який накопичується у венах. Таким чином, коли ця величина низька, лікар може запідозрити хворобу Фабрі і призначити ДНК-тест, щоб правильно визначити захворювання.
Лікування хвороби Фабрі
Лікування хвороби Фабрі допомагає контролювати виникнення симптомів і запобігати розвитку ускладнень, що можна зробити за допомогою:
- Карбамазепін: допомагає зменшити відчуття болю або печіння; Метоклопрамід: знижує роботу кишечника, запобігаючи змінам кишкового транзиту; Антикоагулянтні засоби, такі як Аспірин або Варфарин: зменшують кров і запобігають появі згустків, які можуть викликати інсульти.
Крім цих засобів, лікар може також призначити засоби проти високого артеріального тиску, такі як Каптоприл або Атенолол, оскільки вони запобігають розвитку ураження нирок і запобігають виникненню ускладнень у цих органах.
