Хвороба Вільсона - рідкісне генетичне захворювання, викликане нездатністю організму метаболізувати мідь, через що мідь накопичується в мозку, нирках, печінці та очах, викликаючи інтоксикацію у людей.
Це захворювання передається у спадок, тобто воно переходить від батьків до дітей, але виявляється воно, загалом, у віці від 5 до 6 років, коли дитина починає проявляти перші симптоми отруєння міддю.
Хвороба Вільсона не має ніякого лікування, проте існують ліки та процедури, які можуть допомогти зменшити накопичення міді в організмі та симптоми захворювання.
Симптоми хвороби Вілсона
Симптоми хвороби Вілсона зазвичай проявляються у віці від 5 років і трапляються через відкладення міді в різних частинах тіла, головним чином, мозку, печінки, рогівки та нирок, основними з яких є:
- Деменція; Психоз; Тремор; Марення або розгубленість; Складність ходьби; Повільні рухи; Зміни в поведінці та особистості; Втрата здатності говорити; Гепатит; Недостатність печінки; Біль у животі; Цироз; Жовтяниця; Кров у блювоті; Виникнення кровотечі або появи. синців; слабкість
Ще одна поширена особливість хвороби Вілсона - поява червоних або коричневих кілець в очах, званих знаком Кайзера-Флейшера, що виникають внаслідок накопичення міді в цьому місці. При цьому захворюванні також часто спостерігаються кристали міді в нирках, що призводить до утворення каменів у нирках.
Як поставлений діагноз
Діагноз хвороби Вільсона ставиться через оцінку симптомів лікарем та результати деяких лабораторних досліджень. Найбільш запитувані тести, які підтверджують діагноз хвороби Вілсона, - це 24-годинна сеча, в якій спостерігається висока концентрація міді, і вимірювання церулоплазміну в крові, що є білком, що виробляється печінкою і як правило, пов'язане з мідь мати функцію. Так, у випадку хвороби Вілсона церулоплазмін виявляється в низьких концентраціях.
Окрім цих тестів, лікар може вимагати проведення біопсії печінки, при якій спостерігаються характеристики цирозу або стеатозу печінки.
Як лікувати
Лікування хвороби Вільсона має на меті зменшити кількість накопиченої в організмі міді та покращити симптоми захворювання. Є ліки, які можуть приймати пацієнти, оскільки вони зв’язуються з міддю, допомагаючи вивести її через кишечник і нирки, наприклад, пеніциламін, триетилен меламін, ацетат цинку та вітамін Е, наприклад.
Крім того, важливо уникати вживання продуктів, які є джерелами міді, наприклад, шоколад, сухофрукти, печінка, морепродукти, гриби та горіхи, наприклад.
У більш важких випадках, особливо коли є значна ураження печінки, лікар може вказати, що у вас пересадка печінки. Подивіться, як виглядає одужання після пересадки печінки.
