Хвороби, виявлені тестом на укол п’ят

Тест на укол п’ятки, також відомий як неонатальний скринінг або неонатальний скринінг, - це безкоштовний та обов’язковий тест, який проводиться на всіх новонароджених дітей, починаючи з 3-го дня життя, і що допомагає діагностувати деякі захворювання, наприклад, фенілкетонурію або вроджений гіпотиреоз.

Як правило, тест на пришпилення п’ят допомагає діагностувати ранні вроджені захворювання, які можна лікувати з перших днів після народження для поліпшення якості життя дитини.

Захворювання, виявлені за допомогою тесту на уколи п’ят, залежать від штату Бразилії, проте фенілкетонурія та вроджений гіпотиреоз завжди досліджуються.

Хвороби, виявлені тестом на укол п’ят

Хвороби, виявлені тестом на укол п’ят, включають:

1. Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це вроджене захворювання, при якому травна система дитини не може перетравити фенілаланін, протеїн, який присутній у таких продуктах, як яйця та м’ясо, який, неперетравлюючись, може стати отруйним для організму, викликаючи неврологічні порушення в розвитку дитини.

Як проводиться лікування: продукти з фенілаланіном слід виключити з раціону дитини. Дивіться які: Дієта при фенілкетонурії.

2. Вроджений гіпотиреоз

Вроджений гіпотиреоз - це захворювання, при якому щитовидна залоза дитини не може виробляти нормальну кількість гормонів, що може погіршити ріст дитини, а також спричинити розумову відсталість, наприклад. Дізнайтеся більше про цю проблему за адресою: Вроджений гіпотиреоз.

Як проводиться лікування: дитина повинна приймати гормональні препарати, щоб допомогти заповнити відсутні рівень гормонів щитовидної залози, забезпечуючи здоровий ріст та розвиток.

3. Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна анемія - це генетична проблема, яка спричиняє зміни форми еритроцитів, знижуючи здатність транспортувати кисень до різних частин тіла, що може спричинити затримку в розвитку деяких органів.

Як проводиться лікування: залежно від тяжкості захворювання дитині може знадобитися переливання крові. Однак лікування необхідно лише тоді, коли виникають такі інфекції, як пневмонія або тонзиліт. Дізнайтеся більше про цю проблему за адресою: Серповидноклітинна анемія.

4. Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Вроджена гіперплазія надниркових залоз - це захворювання, яке спричиняє у дитини гормональний дефіцит одних гормонів та перебільшення у виробництві інших, що може спричинити переростання, передчасне статеве дозрівання чи інші фізичні проблеми.

Як проводиться лікування: дитина повинна пройти заміну гормонів протягом усього життя, щоб компенсувати нестачу гормонів і стабілізувати кількість надлишків гормонів.

5. Муковісцидоз

Муковісцидоз - це проблема, яка призводить до вироблення великої кількості слизу, що компрометує дихальну систему, а також вражає підшлункову залозу. Дізнайтеся про інші ускладнення та як їх лікувати за адресою: Як дізнатися, чи є у малюка муковісцидоз.

Як проводиться лікування: його потрібно проводити протизапальними препаратами, дієтичним доглядом та респіраторною фізіотерапією, щоб полегшити симптоми захворювання, особливо утруднене дихання.

6. Дефіцит біотінідази

Дефіцит біотінідази - це вроджена проблема, яка спричиняє нездатність організму переробляти біотин, який є дуже важливим вітаміном для забезпечення здоров'я нервової системи. Таким чином, у малюків з цією проблемою можуть виникнути судоми, відсутність рухової координації, затримка розвитку та випадання волосся.

Як проводиться лікування: споживання біотину вітаміну все життя компенсує нездатність організму вживати цей вітамін.

Захворювання, виявлені за допомогою тесту на збільшеній п’яті

Крім вищезгаданих захворювань, тест на збільшену або розширену стопу може виявити й інші захворювання, такі як:

• Галактоземія: захворювання, яке спричиняє неможливість засвоєння дитиною цукру в молоці, що може призвести до порушення роботи центральної нервової системи; Вроджений токсоплазмоз: захворювання, яке може бути смертельним або призвести до сліпоти, жовтяниці, що має жовтувату шкіру, судоми або розумову відсталість; Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази: полегшує появу анемій, які можуть змінюватися по інтенсивності; Вроджений сифіліс: серйозне захворювання, яке може призвести до ураження центральної нервової системи; СНІД: захворювання, яке призводить до серйозного порушення імунної системи, яке досі не має лікування; Вроджена краснуха: викликає вроджені деформації, такі як катаракта, глухота, розумова відсталість і навіть вади серця; Вроджений герпес: рідкісне захворювання, яке може викликати ураження, розташовані на шкірі, слизових оболонках та очах, або розповсюджене, серйозно вражаючи центральну нервову систему; Вроджена цитомегаловірусна хвороба: вона може генерувати кальцифікацію мозку та розумову та рухову відсталість; Вроджена хвороба шагасу: інфекційне захворювання, яке може спричинити психічні, психомоторні та очні розлади.

Захворювання, виявлені тестом на укол п’ятки та тестом на укол п’ятки, є частиною цього списку, однак вони можуть мати ці назви залежно від лабораторії та кількості захворювань, які ви хочете виявити.

Як правило, тест на збільшеному каблуці проводиться лише у випадку підозри на зараження дитини, якщо у матері чи батька є якесь із цих захворювань.

Якщо укол на п’яті виявить будь-яку з цих хвороб, лабораторія зв’язується з сім’єю дитини по телефону, і дитина повинна пройти подальші тести для підтвердження захворювання або направляється на спеціалізовану медичну консультацію.

Дивіться інші тести, які дитина повинна робити відразу після народження.