Хвороба Гоше - це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується дефіцитом ферментів, який викликає відкладення жирової речовини в клітинах в різних органах організму, таких як печінка, селезінка або легені, а також в кістках або спинному мозку. кістка.
Таким чином, залежно від ураженої ділянки та інших особливостей, захворювання можна розділити на 3 типи:
- Хвороба Гоше 1-го типу - ненейропатична: вона є найбільш поширеною формою і вражає як дорослих, так і дітей, при повільному прогресуванні та можливому нормальному житті при правильному прийомі ліків; Хвороба Гоше 2-го типу - гостра нейропатична форма: вражає немовлят, і зазвичай діагностується до 5-місячного віку, будучи серйозним захворюванням, яке може призвести до смерті до 2 років; Хвороба Гоше 3 типу - підгостра невропатична форма: вражає дітей та підлітків, і діагноз її ставлять, як правило, у 6 або 7 років. Він не такий важкий, як форма 2, але може призвести до смерті приблизно у віці 20 або 30 років через неврологічні та легеневі ускладнення.
Через тяжкість деяких форм захворювання слід поставити її діагноз якомога швидше, щоб розпочати відповідне лікування та зменшити ускладнення, які можуть бути небезпечними для життя.
Основні симптоми
Симптоми хвороби Гоше можуть відрізнятися залежно від типу захворювання та локалізації, але найбільш поширеними симптомами є:
- Надмірна втома; затримка росту; носова кровотеча; біль у кістках; спонтанні переломи; збільшена печінка та селезінка; варикозне розширення вен у стравоході; біль у животі.
Також можуть бути захворювання кісток, такі як остеопороз або остеонекроз. І більшу частину часу ці симптоми не проявляються одночасно.
Коли хвороба вражає і головний мозок, можуть з’являтися інші ознаки, такі як ненормальні рухи очей, скутість м’язів, утруднене ковтання або
Як поставлений діагноз
Діагноз хвороби Гоше грунтується на результатах таких тестів, як біопсія, пункція селезінки, аналіз крові або спинальна пункція.
Як проводиться лікування
Хвороба Гоше не має лікування, проте є деякі форми лікування, які можуть полегшити симптоми і забезпечити кращу якість життя. У більшості випадків лікування проводиться із застосуванням медикаментів протягом усього життя, при цьому найчастіше використовуються засоби Міглустат або Еліглустат, засоби, що запобігають утворенню жирових речовин, що накопичуються в органах.
У найважчих випадках лікар може також порекомендувати трансплантацію кісткового мозку або операцію з видалення селезінки.
