Хвороба Німанна-Піка складається з групи дуже рідкісних генетичних синдромів, які успадковуються в межах однієї сім'ї, які викликають накопичення ліпідів в деяких органах, таких як мозок, селезінка або печінка, наприклад.
Залежно від уражених органів та симптомів хвороби Німана-Піка можна поділити на три основні групи:
- Тип А: це найважчий тип і, як правило, з’являється в перші місяці життя, знижуючи виживання до віку приблизно від 4 до 5 років; Тип В: це менш важкий тип А, який дозволяє вижити до повноліття. Тип С: це найчастіший тип, який зазвичай з’являється в дитячому віці, але може розвиватися в будь-якому віці.
Ліки від цього захворювання досі не існує, проте важливо регулярно відвідувати педіатра, щоб оцінити, чи є якісь симптоми, які можна лікувати, щоб поліпшити якість життя дитини.
Основні симптоми
Симптоми хвороби Німана-Піка різняться залежно від типу захворювання та уражених органів, тому до найпоширеніших ознак кожного типу відносяться:
Тип А
- Набряк живота приблизно на 3 або 6 місяців; Утруднення рости і набирати вагу; Нормальний розумовий розвиток до перших 12 місяців, які потім погіршуються; Дихальні проблеми, що викликають рецидивуючі інфекції.
Тип В
Симптоми типу В дуже схожі на симптоми хвороби Німана-Піка типу А, але, як правило, менш важкі і можуть з’являтися, наприклад, у пізньому дитинстві або підлітковому віці.
Тип С
- Утруднення координації рухів; Набряк живота; Складність переміщення очей вертикально; Зниження сили м’язів; Проблеми з печінкою або легенями; Утруднення мови та ковтання, які з часом можуть посилюватися; Судоми; Поступова втрата розумових можливостей.
При появі симптомів, які можуть свідчити про це захворювання, або є інші випадки в сім'ї, лікар, як правило, проводить діагностичні тести, такі як аналіз кісткового мозку або шкірна біопсія, щоб підтвердити наявність захворювання.
Що викликає хворобу Німана-Піка
Хвороба Німана-Піка типу А і типу В з’являється, коли в клітинах одного або декількох органів немає ферменту, відомого як сфінгомієліназа, який відповідає за метаболізацію жирів, що знаходяться всередині клітин. Таким чином, якщо ферменту немає, жир не виводиться і накопичується всередині клітини, що закінчується руйнуванням клітини і порушенням роботи органу.
Цей тип цього захворювання буває тоді, коли організм не в змозі метаболізувати холестерин та інші види жиру, через що вони накопичуються в печінці, селезінці та мозку і призводять до появи симптомів.
У всіх випадках захворювання викликане генетичною зміною, яка може перейти від батьків до дітей і, отже, частіше зустрічається в одній сім'ї. Хоча батьки можуть не мати захворювання, якщо є випадки в обох сім'ях, є 25% шансів, що дитина народиться з синдромом Німана-Піка.
Як проводиться лікування
Оскільки до цих пір не існує лікування ліків від хвороби Німана-Піка, то також немає специфічної форми лікування, а тому важливо регулярно проводити моніторинг лікарем для виявлення ранніх симптомів, які можна лікувати, щоб покращити якість життя.
Таким чином, якщо важко ковтати, наприклад, може знадобитися уникати дуже твердих і твердих продуктів, а також використовувати желатин, щоб зробити рідини густішими. Якщо спостерігаються часті судоми, ваш лікар може призначити протисудомний препарат, наприклад, Вальпроат або Клоназепам.
Єдиною формою хвороби, яка, здається, є лікарський засіб, який може сповільнити свій розвиток, - це тип С, оскільки дослідження показують, що речовина міглустат, що продається як Завеска, блокує утворення жирових бляшок у мозку.