М'язова дистрофія Беккера - генетичне захворювання, яке викликає поступове руйнування декількох добровільних м’язів, тобто м’язів, якими ми можемо керувати, наприклад, таких, як стегна, плечі, ноги або руки, наприклад.
Зазвичай він частіше зустрічається у чоловіків і перші симптоми з’являються в дитячому віці або в підлітковому віці, починаючи з легкої і поступової втрати сили майже у всіх м’язах тіла, але особливо в плечах і стегнах.
Незважаючи на те, що ця хвороба не має ніякого вилікування, можливе медикаментозне лікування для полегшення симптомів і хорошої якості життя та тривалості життя до 50 років.
Як проводиться лікування
Лікування м’язової дистрофії Беккера проводиться для полегшення симптомів кожної людини, а отже, вона може змінюватись у кожному конкретному випадку. Однак найбільш поширені форми лікування включають:
- Кортикоїдні засоби, такі як Бетаметазон або Преднізон: допомагають зменшити запалення м’язів, захищаючи м’язові волокна та їх обсяг. Таким чином вдається зберегти функцію м’яза довший час; Фізіотерапія: допомагає підтримувати рух м’язів, розтягуючи їх і не даючи їм занадто напружитися. Таким чином, можна зменшити кількість травм м’язових волокон та суглобів; Трудова терапія: заняття, які навчають жити з новими обмеженнями, спричиненими хворобою, навчають нових способів займатися основними повсякденними видами діяльності, такими як їжа, ходьба чи письмо, наприклад.
Крім того, може знадобитися операція, особливо якщо м’язи стають коротшими або дуже напруженими, щоб їх послабити і виправити вкорочення. Коли контрактури з’являються в м’язах плечей або спини, вони можуть викликати деформації хребта, які також потрібно виправити хірургічним шляхом.
У найважчій фазі захворювання зазвичай виникають більш серйозні ускладнення, такі як проблеми з серцем і утруднене дихання через руйнування серцевого м’яза та дихальних м’язів. У таких випадках може бути призначений кардіолог та пульмонолог, який допоможе адаптувати лікування.
Основні симптоми
Перші симптоми м’язової дистрофії Беккера зазвичай проявляються у віці від 5 до 15 років і можуть включати такі ознаки, як:
- Поступове утруднення ходьби та сходження по сходах; Часті падіння без видимих причин; Втрата м’язової маси; Ослаблення м’язів шиї та рук; Надмірна втома; Втрата рівноваги та координації;
У більшості випадків дитина може перестати ходити до 16 років, оскільки хвороба швидше прогресує в нижніх кінцівках. Однак, коли симптоми з’являються пізніше звичайного, здатність ходити може зберігатися навіть у віці від 20 до 40 років.
Як поставлений діагноз
У більшості випадків педіатри можуть запідозрити цей вид дистрофії лише шляхом оцінки симптомів та спостереження за втратою м’язової тканини, наприклад. Однак деякі діагностичні тести, такі як біопсія м’язів, серцеві проби та рентген, можуть допомогти підтвердити наявність м'язової дистрофії Беккера.
Що може викликати дистрофію
М'язова дистрофія Беккера виникає через генетичну перебудову, яка гальмує вироблення білка дистрофіну, дуже важливої речовини для збереження м’язових клітин неушкодженими. Таким чином, коли цей білок знаходиться в малій кількості в організмі, м’язи не здатні нормально функціонувати, починаючи з’являтися ураження, що руйнують м’язові волокна.
Оскільки це генетичне захворювання, такий вид дистрофії може передаватися від батьків дітям або виникнути через мутацію під час вагітності.
