Як сказати, чи є у малюка муковісцидоз

Один із способів запідозрити, чи є у дитини кістозний фіброз, - це спостерігати, чи не піт його солоний, ніж нормальний, проте діагностика цього захворювання проводиться за допомогою тесту на п’яткове укол, який необхідно провести в перший місяць життя. У разі позитивного результату діагноз підтверджується піт-тестом.

Кістозний фіброз - це спадкове захворювання, яке не виліковується, при якому деякі залози виробляють аномальні виділення, що в основному вражають травний та дихальний тракти. Його лікування передбачає медикаментозне лікування, дієту, лікувальну фізкультуру та в деяких випадках хірургічне втручання. Тривалість життя пацієнтів збільшується за рахунок прогресу в лікуванні та більш високого рівня прихильності, коли середній чоловік досягає 40 років.

Симптоми муковісцидозу

Перша ознака муковісцидозу - це коли дитина не в змозі усунути меконій, перший кал новонародженого в перший або другий день життя. Іноді медикаментозне лікування не дозволяє розчинити цей стілець, і їх потрібно видалити за допомогою операції. Іншими симптомами цього захворювання є:

Солоний піт; Стійкий хронічний кашель, порушує їжу і сон; Густий мокротиння; Повторний бронхіоліт, який є постійним запаленням бронхів; Повторні інфекції дихальних шляхів, такі як пневмонія; Утруднене дихання; Втома; Хронічна діарея або тюрма сильна матка; втрата апетиту; гази; жирний стілець блідого кольору; утруднення набору ваги та затримка росту.

Ці симптоми починають проявлятися в перші тижні життя і дитина повинна пройти відповідне лікування, щоб уникнути погіршення стану. Однак може статися, що муковісцидоз легкий, а симптоми з’являються лише в підлітковому або дорослому віці.

Відсутність апетиту

Постійний кашель

Діагностика муковісцидозу

Діагноз муковісцидозу ставиться за допомогою тесту на п’яткову колючку, який є обов’язковим для новонароджених, і для того, щоб отримати достовірний результат, важливо, щоб малюка взяли на обстеження до 30 днів життя. У разі позитивних результатів потім проводиться піт-тест для підтвердження діагнозу. У цьому тесті збирається і оцінюється трохи поту у дитини, оскільки деякі зміни поту свідчать про наявність муковісцидозу.

Навіть при позитивному результаті двох тестів, піт-тест зазвичай повторюють, щоб бути впевненим у остаточному діагнозі, крім того, що важливо спостерігати за симптомами, представленими дитиною. Дітям старшого віку, які мають симптоми муковісцидозу, слід пройти піт-тест для підтвердження діагнозу.

Крім того, важливо провести генетичне обстеження, щоб перевірити, яку мутацію, пов’язану з муковісцидозом у дитини, тому що залежно від мутації захворювання може мати більш легке або важке прогресування, що може вказувати на найкращу стратегію лікування, яка повинна бути встановлений педіатром.

Дивіться, які інші проблеми можна виявити в цьому тесті за адресою: Захворювання, виявлені тестом на укол п’ят.

Лікування муковісцидозу

Лікування муковісцидозу слід починати, як тільки буде поставлений діагноз, навіть якщо немає симптомів, оскільки цілі - відкласти легеневі інфекції та запобігти неправильному харчуванню та затримці росту. У лікуванні використовуються різні засоби, такі як:

Антибіотики: запобігання та лікування інфекцій бактеріями; Протизапальні; Бронхолітичні засоби: полегшують дихання; Муколітики: допомагають розріджувати мокроту; Травні ферменти: допомагають перетравлювати їжу. Добавка вітамінів A, E, K і D.

У лікуванні беруть участь кілька фахівців, оскільки крім використання медикаментів, необхідна також дихальна фізіотерапія, харчовий та психологічний моніторинг, киснева терапія для поліпшення дихання та, в деяких випадках, операція з метою поліпшення роботи легенів або трансплантації легенів. Подивіться, як їжа може допомогти лікувати це захворювання у: їжі на кістозний фіброз.

У Бразилії є кілька асоціацій для батьків, у яких є діти з муковісцидозом, які приносять інформацію про захворювання та про те, як жити краще з ним. Підтримка та знання родини важливі для кращого результату лікування.

Ускладнення муковісцидозу

Муковісцидоз спричинює ускладнення в декількох органах організму, які можуть спричинити:

Хронічний бронхіт, який, як правило, важко контролювати; Панкреатична недостатність, яка може призвести до порушення всмоктування їжі та неправильного харчування; Цукровий діабет; Захворювання печінки, такі як запалення та цироз; Стерильність; Синдром дистальної непрохідності кишечника (ДІОС), де він виникає закупорка кишечника, що викликає спазми, біль і набряки в животі; камені в жовчному міхурі; кісткові захворювання, що призводять до більшої легкості переломів кісток; неправильне харчування.

Деякі ускладнення муковісцидозу важко контролювати, але раннє лікування - найкращий спосіб підвищити якість життя та сприяти правильному зростанню дитини. Незважаючи на багато проблем, люди з муковісцидозом зазвичай можуть відвідувати школу та працювати.

Тривалість життя

Тривалість життя людей з муковісцидозом варіюється від людини до людини залежно від мутації, статі, прихильності лікування, тяжкості захворювання, віку при діагностиці та клінічних респіраторних, травних та панкреатичних проявів. Прогноз, як правило, гірший для людей, які не лікуються належним чином, мають пізній діагноз або мають підшлункову недостатність.

У людей, у яких діагностовано рано, бажано відразу після народження, можливо, що людина досягає 40 років, але для цього необхідно проводити лікування правильно. Дізнайтеся, як слід лікувати муковісцидоз.

В даний час близько 75% людей, які дотримуються лікування муковісцидозу, як рекомендовано, досягають кінця підліткового віку і приблизно 50% досягають третього десятиліття життя, що було лише 10% раніше.

Навіть якщо лікування проводиться правильно, на жаль, людині з діагнозом муковісцидозу важко досягти, наприклад, 70 років. Це тому, що навіть при правильному лікуванні відбувається прогресивне залучення органів, що робить їх крихкими, слабкими і втрачають свою функцію з роками, внаслідок чого, в більшості випадків, виникає дихальна недостатність.

Крім того, інфекції мікроорганізмами дуже часто зустрічаються у людей з муковісцидозом і постійне лікування антимікробними препаратами може спричинити стійкість бактерій, що може ще більше ускладнити клінічний стан пацієнта.