Fibrodysplasia ossificans progressiva, також відома як FOP, прогресуючий миозит ossificans або синдром Стоун-Ман, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке змушує м'які тканини тіла, такі як зв'язки, сухожилля і м’язи, костеніти, стаючи твердими і гальмуючи тілесні рухи. Крім того, цей стан також може викликати тілесні зміни.
У більшості випадків симптоми з’являються в дитячому віці, але трансформація тканин у кістки триває до повноліття, вік, в якому поставлений діагноз, може змінюватися. Однак є багато випадків, коли при народженні у дитини вже є вади розвитку пальців ніг або ребер, які можуть призвести педіатра до підозри на захворювання.
Хоча не існує ліків від фібродисплазії ossificans progressiva, важливо, щоб дитину завжди супроводжували педіатр та дитячий ортопед, оскільки існують форми лікування, які можуть допомогти полегшити деякі симптоми, наприклад, набряк або біль у суглобах, покращивши якість життя.
Основні симптоми
Перші ознаки фібродисплазії ossificans progressiva зазвичай з’являються незабаром після народження з наявністю вад розвитку пальців ніг, хребта, плечей, стегон і суглобів.
Інші симптоми зазвичай проявляються до 20 років і включають:
- Почервонілі набряки по всьому тілу, які зникають, але залишають кістки на місці; Розвиток кістки в місцях ударів; Поступове утруднення рухів рук, рук, ніг або стоп; Проблеми з кровообігом у кінцівках.
Крім того, в залежності від уражених регіонів також часто виникають проблеми з серцем або диханням, особливо коли виникають часті респіраторні інфекції.
Фібродисплазія ossificans progressiva зазвичай вражає спочатку шию та плечі, потім прогресує до спини, тулуба та кінцівок.
Хоча захворювання може спричинити кілька обмежень у часі та різко знизити якість життя, тривалість життя зазвичай тривала, оскільки зазвичай немає дуже серйозних ускладнень, які можуть бути небезпечними для життя.
Що викликає фібродисплазію
Конкретна причина fibrodysplasia ossificans progresiva та процес, за допомогою якого тканини перетворюються на кістки, ще не відомі, однак захворювання виникає через генетичну мутацію на хромосомі 2. Хоча ця мутація може перейти від батьків до дітей, це частіше зустрічається те, що захворювання з’являється навмання.
Нещодавно було описано посилену експресію кісткового морфогенетичного білка (BMP 4) у фібробластах, присутніх у ранніх ураженнях FOP. Білок BMP 4 розташований на хромосомі 14q22-q23.
Як підтвердити діагноз
Оскільки це викликано генетичною перебудовою і для цього не існує специфічного генетичного тесту, діагноз зазвичай ставиться педіатром або ортопедом, шляхом оцінки симптомів та аналізу клінічного анамнезу дитини. Це тому, що інші тести, такі як біопсія, викликають незначну травму, яка може призвести до розвитку кістки в обстежуваній області.
Найчастіше першою знахідкою цього стану є наявність маси в м’яких тканинах організму, які поступово зменшуються в розмірах і окостеніють.
Як проводиться лікування
Не існує форми лікування, здатної вилікувати хворобу або запобігти її розвитку, а тому дуже часто зустрічається, що більшість пацієнтів обмежуються інвалідним візком або ліжком після 20 років.
При появі респіраторних інфекцій, таких як застуда або грип, дуже важливо відразу після появи перших симптомів звернутися до лікарні, щоб розпочати лікування та уникнути появи серйозних ускладнень у цих органах. Крім того, дотримання належної гігієни ротової порожнини також дозволяє уникнути необхідності лікування зубів, що може спричинити за собою нові кризи у формуванні кісток, що може прискорити ритм захворювання.
Хоча вони обмежені, важливо також сприяти дозвілля та спілкуванню для людей із захворюванням, оскільки їхні інтелектуальні та комунікативні навички залишаються недоторканими та розвиваються.
