Бульозний епідермоліз: що це таке, симптоми та лікування

Бульозний епідермоліз - це генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє виникнення пухирів на шкірі та слизових оболонках після будь-якого тертя або незначної травми, яка може бути викликана подразненням етикетки одягу на шкірі або, просто, зняттям пов’язки , наприклад . приклад. Цей стан відбувається через генетичні зміни, що передаються від батьків їх дітям, які призводять до зміни шарів і речовин, наявних у шкірі, наприклад кератину.

Ознаки та симптоми цього захворювання пов'язані з появою хворобливих пухирів на шкірі та на будь-якій частині тіла, а можуть навіть з’являтися на роті, долонях і підошвах стоп. Ці симптоми різняться залежно від типу та ступеня вираженості бульозного епідермолізу, але вони з часом зазвичай посилюються.

Лікування бульозного епідермолізу складається в основному з підтримуючого догляду, такого як підтримка належного харчування та одягання шкірних пухирів. Крім того, проводяться дослідження з метою трансплантації кісткового мозку людям з цим станом.

Основні симптоми

Основними симптомами бульозного епідермолізу є:

Пухирі шкіри з мінімальним тертям; Пухирі всередині рота і навіть в очах; Загоєння шкіри шорстким виглядом і білими плямами; Пошкодження нігтів; Зменшення волосся; Зменшення поту або зайвого поту.

Залежно від тяжкості епідермолізу бульозу, також можуть виникати рубці на пальцях рук і ніг, що призводять до деформацій. Незважаючи на дуже характерні симптоми епідермолізу, інші захворювання можуть призвести до появи пухирів на шкірі, таких як простий герпес, епідермолітичний іхтіоз, бульозний імпетиго та пігментне нетримання. Знайте, що таке бульозний імпетиго та яке лікування.

Причина бульозного епідерміолізу

Булозний епідермоліз викликається генетичними мутаціями, що передаються від батьків дітям, які можуть бути домінуючими, в яких один з батьків має ген захворювання, або рецесивними, при яких батько і мати переносять ген захворювання, але ознак не проявляється або симптоми захворювання.

Діти, які мають близьких родичів із захворюванням або мають ген бульозного епідермолізу, частіше народжуються з таким типом стану, тому, якщо батьки знають, що у них є ген захворювання за допомогою генетичного тестування, вказується генетичне консультування. Подивіться, що таке генетичне консультування та як це робиться.

Назвіть види

Бульозний епідермоліз можна розділити на три типи залежно від шару шкіри, який утворює пухирі, такі як:

Простий бульозний епідермоліз: пухирі виникають у верхньому шарі шкіри, називається епідермісом і зазвичай з’являються на руках і ногах. У цього типу можна побачити нігті шорсткі та товсті, а пухирі швидко не заживають;

Дистрофічний епідермоліз бульозу: пухирі такого типу виникають через дефекти вироблення колагену типу V | I і виникають у самому поверхневому шарі шкіри, відомому як дерма; Суглобовий епідермоліз бульоз: характеризується утворенням бульбашок через відшарування ділянки між найбільш поверхневим та проміжним шаром шкіри, і в цьому випадку захворювання виникає за допомогою мутацій у генах, пов’язаних з дермою та епідермісом, наприклад, Laminin 332.

Синдром Кіндлера також є різновидом бульозного епідермолізу, але він зустрічається дуже рідко і включає всі шари шкіри, що призводить до крайньої ламкості. Незалежно від типу цього захворювання, важливо підкреслити, що бульозний епідермоліз не заразний, тобто не переходить від однієї людини до іншої через контакт з ураженнями шкіри.

Як проводиться лікування

Спеціального лікування бульозу епідермолізу не існує, дуже важливо регулярні консультації з дерматологом, щоб оцінити стан шкіри та уникнути ускладнень, наприклад, наприклад, інфекцій.

Лікування цієї хвороби складається із підтримуючих заходів, таких як перев’язування ран та боротьба з болем, а в деяких випадках необхідна госпіталізація, щоб зробити стерильні пов'язки без мікроорганізмів, щоб ліки вводилися безпосередньо у вену, як антибіотики у разі зараження, так і для дренажу пухирів на шкірі. Однак деякі дослідження розробляються з метою трансплантації стовбурових клітин при лікуванні дистрофічного бульозного епідермолізу.

На відміну від пухирів, спричинених опіками, пухирі, спричинені епідермолізом, повинні бути проколоті спеціальною голкою, використовуючи стерильні компреси, щоб не поширитися і завдати подальшої шкоди шкірі. Після зливання важливо нанести такий продукт, як антибактеріальний спрей , для запобігання інфекцій.

Коли потрібна операція

Булозний дерматит зазвичай показаний у випадку, коли шрами, залишені пухирями, перешкоджають руху тіла або викликають деформації, які знижують якість життя. У деяких випадках хірургічне втручання також може використовуватися для виготовлення шкірних екстрактів, особливо на ранах, які потребують довгого загоєння.

Що робити, щоб запобігти появі бульбашок

Оскільки лікування не існує, лікування проводиться лише для полегшення симптомів і зменшення шансів на появу нових пухирів. Першим кроком є догляд вдома, наприклад:

Носіть бавовняний одяг, уникайте синтетичних тканин; Знімайте етикетки з усього одягу; Носіть нижню білизну, перевернуту догори дном, щоб уникнути контакту гумки зі шкірою; Носіть легке взуття та досить широке, щоб зручно носити безшовні шкарпетки; Будьте дуже обережні, коли користуйтеся рушниками після купання, обережно натискаючи на шкіру м’яким рушником; Наносьте вазелін рясно перед тим, як зняти перев'язки і не змушуйте його знімати; Якщо одяг врешті прилипає до шкіри, залиште область, змочену водою, поки одяг не розпушиться шкіри; покрийте рани антиадгезійною пов'язкою та пухкою марлею, обмотайте шкарпетками та рукавичками, щоб уникнути травм, які можуть виникнути під час сну.

Крім того, якщо свербить шкіра, лікар може призначити використання кортикостероїдів, таких як преднізолон або гідрокортизон, щоб зняти запалення шкіри та зменшити симптоми, уникаючи подряпин шкіри, створюючи нові ураження. Також слід бути обережними під час купання, не допускаючи надто нагрівання води.

Застосування ботокса на ступнях здається ефективним для запобігання пухирів у цій області, а гастростомія показана, коли неможливо правильно харчуватися без появи пухирів у роті чи стравоході.

Як зробити перев’язку

Одяг є частиною розпорядку тих, хто має бульозний епідермоліз, і ці пов'язки потрібно робити обережно, щоб вони сприяли загоєнню, зменшували тертя і запобігали кровотечам зі шкіри, для цього важливо використовувати неприлиплі продукти на шкірі, тобто у яких немає клею, який занадто щільно кріпиться.

Для перев’язування ран, які мають багато секрету, важливо використовувати пов'язки з пінополіуретану, оскільки вони поглинають ці рідини і пропонують захист від мікроорганізмів.

У випадках, коли рани вже висохли, рекомендується використовувати гідрогелеві пов'язки, оскільки вони допомагають усунути омертвілі шкірні тканини і зняти біль, свербіж і дискомфорт в області. Пов'язки потрібно фіксувати трубчастими або еластичними сітками, і не рекомендується використовувати клеї на шкірі.

Які ускладнення

Бульозний епідермоліз може викликати деякі ускладнення, такі як інфекції, оскільки утворення бульбашок залишає шкіру більш сприйнятливою до зараження бактеріями та грибками, наприклад. У деяких більш серйозних ситуаціях ці бактерії, що потрапляють в шкіру людини з бульозним епідермолізом, можуть потрапляти в кров і поширюватися на решту тіла, викликаючи сепсис.

Люди з епідермолізним бульозом також можуть страждати від харчових дефіцитів, які виникають з пухирів у роті або анемії, викликаної кровотечею з уражень. Деякі зубні проблеми, наприклад, карієс, можуть з'явитися, оскільки слизова рота дуже крихка у людей з цим захворюванням. Також деякі види бульозного епідермолізу підвищують ризик розвитку людини раку шкіри.