- Основні симптоми
- 1. Шкіра
- 2. Мозок
- 3. Серце
- 4. Легені
- 5. Нирки
- Яка тривалість життя
- Як проводиться лікування
Туберкульозний склероз або хвороба Борневіля - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується ненормальним зростанням доброякісних пухлин у різних органах організму, таких як мозок, нирки, очі, легені, серце та шкіра, викликаючи такі симптоми, як епілепсія, затримка розвитку або кісти нирки, залежно від ураженої області.
Ця хвороба не має лікування, але її можна лікувати препаратами для зменшення симптомів, наприклад, протизапальних препаратів, наприклад, за допомогою психології, фізіотерапії або трудової терапії, щоб поліпшити якість життя.
Існує ще одне захворювання, яке викликає подібні симптоми з ростом пухлин в організмі, однак воно вражає лише шкіру і відоме як нейрофіброматоз.
Основні симптоми
Симптоми туберкульозного склерозу варіюються залежно від розташування пухлин:
1. Шкіра
- Світлі плями на шкірі; Зростання шкіри під нігтем або навколо нього; Ураження на обличчі, схожі на вугрі; Червонуваті плями на шкірі, які можуть збільшуватися в розмірах і потовщуватися.
2. Мозок
- Епілепсія; Затримка розвитку та труднощі з навчанням; Гіперактивність; Агресивність; Шизофренія або аутизм.
3. Серце
- Серцебиття; Аритмія; Задишка; Запаморочення; Непритомність; Біль у грудях.
4. Легені
- Постійний кашель; Відчуття задишки.
5. Нирки
- Сеча з кров’ю; Підвищена частота сечовипускання, особливо вночі; Набряк рук, ніг і щиколоток.
Зазвичай ці симптоми з’являються в дитинстві, і діагноз можна поставити за допомогою генетичних тестів каріотипу, черепної томографії та магнітного резонансу. Однак бувають і випадки, коли симптоми можуть бути дуже легкими і залишатися непоміченими до повноліття.
Яка тривалість життя
Спосіб розвитку клубневого склерозу дуже мінливий і може проявляти лише деякі симптоми у деяких людей або стати головним обмеженням для інших. Крім того, тяжкість захворювання також змінюється залежно від ураженого органу, і коли воно з’являється в мозку та серці, воно, як правило, є більш важким.
Однак тривалість життя зазвичай висока, оскільки рідко виникають ускладнення, які можуть бути небезпечними для життя.
Як проводиться лікування
Лікування туберкульозного склерозу спрямоване на зменшення симптомів захворювання та поліпшення якості життя пацієнта. Таким чином, важливо, щоб за особистістю знаходився моніторинг і проводилися регулярні консультації з неврологом, нефрологом або кардіологом, наприклад, щоб вказати найкраще лікування.
У деяких випадках лікування можна проводити протизапальними препаратами, такими як вальпроат напівнатрію, карбамазепін або фенобарбітал, для запобігання судом, або іншими засобами, такими як Еверолімо, що запобігає зростанню пухлин у мозку чи нирках, наприклад. приклад. У разі новоутворень, що ростуть на шкірі, лікар може призначити використання мазі з сиролімусом, щоб зменшити розмір новоутворень.
Крім того, фізіотерапія, психологія та трудотерапія мають важливе значення, щоб допомогти людині краще впоратися із захворюванням та покращити якість життя.
