Фенілкетонурія: що це таке, симптоми та лікування

Фенілкетонурія - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується наявністю мутації, відповідальної за зміну функції ферменту в організмі, що відповідає за перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин, що призводить до накопичення фенілаланіну в крові і яке у високих концентраціях є токсичним для організм, який може спричинити інтелектуальну інвалідність та судоми, наприклад.

Це генетичне захворювання має аутосомно-рецесивний характер, тобто для народження дитини з цією мутацією обидва батьки повинні бути принаймні носіями мутації. Діагноз фенілкетонурія може бути поставлений відразу після народження за допомогою тесту на п’яткову колючку, і тоді можливо встановити лікування рано.

Фенілкетонурія не виліковує, проте її лікування проводиться через їжу, і слід уникати вживання продуктів, багатих фенілаланіном, наприклад, сиру та м'яса.

Основні симптоми

У новонароджених з фенілкетонурією спочатку немає симптомів, але симптоми з’являються через кілька місяців, основними з яких є:

• Шкірні рани, схожі на екзему; Неприємний запах, характерний для скупчення фенілаланіну в крові; Нудота і блювота; Агресивна поведінка; Гіперактивність; Затримка психічного розвитку, як правило, сильна і незворотна; Судоми; Поведінкові та соціальні проблеми.

Ці симптоми, як правило, контролюються через адекватну дієту і мало продуктів, що містять фенілаланін. Крім того, важливо, щоб особа з фенілкетонурією регулярно контролювалася педіатром та дієтологом, починаючи з грудного вигодовування, щоб не було дуже серйозних ускладнень і розвиток дитини не було порушене.

Як проводиться лікування

Основна мета лікування фенілкетонурії - зменшення кількості фенілаланіну в крові. Тому зазвичай показано лікування - прийняття дієти з низьким вмістом продуктів, що містять фенілаланін, наприклад, продуктів тваринного походження, наприклад. Більшість продуктів, що містять фенілаланін, також є чудовими джерелами заліза, тому добавки до заліза зазвичай вказує педіатр або дієтолог. Подивіться, які продукти з високим вмістом фенілаланіну.

Важливо, щоб за людиною стежили за життям і регулярно, щоб уникнути ускладнень, наприклад, ураження центральної нервової системи, наприклад. Дізнайтеся, як лікується фенілкетонурія.

Жінки з фенілкетонурією, які хочуть завагітніти, повинні мати рекомендації акушера та дієтолога щодо ризиків підвищення концентрації фенілаланіну в крові. Тому важливо, щоб він періодично оцінювався лікарем, на додаток до дотримання відповідної дієти для захворювання і, можливо, доповнення деяких поживних речовин, щоб і мати, і дитина були здоровими.

Чи лікується фенілкетонурія?

Фенілкетонурія не виліковується, а отже, лікування проводиться лише з контролем їжі. Пошкодження та інтелектуальні порушення, які можуть статися при споживанні продуктів, багатих фенілаланіном, незворотні у людей, які не мають ферменту, або фермент нестабільний або неефективний щодо перетворення фенілаланіну в тирозин. Однак цих пошкоджень можна легко уникнути через годування.

Як поставлений діагноз

Діагноз фенілкетонурія ставиться незабаром після народження за допомогою тесту на п’яткове укол, який необхідно провести між першими 48 та 72 годинами життя малюка. Цей тест здатний діагностувати не тільки фенілкетонурію у дитини, але і серповидноклітинну анемію та муковісцидоз. З’ясуйте, які захворювання виявлені за допомогою тесту на пришпилення п’ят.

Дітей, у яких не було діагностовано тест на п’ятковий укол, можна діагностувати за допомогою лабораторних тестів, мета яких - оцінити кількість фенілаланіну в крові, а у випадку дуже високої концентрації генетичного тесту можна провести для виявлення мутація, пов’язана з хворобою.

За допомогою молекулярних тестів можна виявити ефект мутації і, таким чином, визначити тяжкість захворювання. Деякі мутації здатні знизити або уповільнити активність ферменту, а інші спричиняють, що фенілаланін більше не розпізнається ферментом, або роблять фермент дуже нестабільним, що ускладнює нормальну роботу його функції.

Визначення типу мутації та концентрації фенілаланіну в крові для лікаря дуже важливо перевірити ступінь захворювання та можливі ускладнення, крім того, щоб допомогти дієтологу в побудові плану дієти, який завжди ґрунтується на кількості фенілаланіну в крові.. Коли кількість низька, дієтолог може порекомендувати вживання продуктів, які містять у своєму складі невелику кількість фенілаланіну, і коли значення цієї амінокислоти вище ідеальних, продуктів, що не містять фенілаланіну.

Важливо, щоб дозування фенілаланіну в крові проводилася регулярно. Що стосується немовлят, важливо, щоб це робилося щотижня, поки дитині не виповниться 1 рік, тоді як для дітей віком від 2 до 6 років іспит потрібно проводити щотижня, а для дітей від 7 років - щомісяця. Рання діагностика фенілкетонурії дозволяє з початку приймати необхідну обережність з їжею, уникаючи низки небажаних наслідків, таких як постійне ураження мозку.

Оскільки фенілаланін токсичний для фенілкетонуриків

Незважаючи на присутність у кількох продуктах, фенілаланін потрібно перетворити на тирозин, що обумовлено дією ферменту фенілаланіну гідроксилази, який також називають ПАХ.

У людей з фенілкетонурією фермент ПАХ виробляється дефектним через генетичні зміни, а це означає, що не відбувається перетворення фенілаланіну в тирозин та накопичення фенілаланіну в крові. Ця амінокислота також може бути перетворена в піровинограду, що робить її дуже токсичною для організму і може спричинити за собою зміни нейронів.