Ахондроплазія

Ахондроплазія - це тип карликовості, який обумовлений генетичною перебудовою і викликає у індивіда нижчий, ніж нормальний, супроводжуваний непропорційно розмірами кінцівок і тулуба, з вигнутими ногами. Крім того, у дорослих людей з цим генетичним розладом також є маленькі, великі руки з короткими пальцями, збільшений розмір голови, дуже специфічні риси обличчя з чітким чолом і сплющеною областю між очима і труднощі добре дістати руки.

Ахондроплазія є наслідком недостатнього росту довгих кісток і є типом карликовості, що створює найменших людей у ​​світі, і може привести дорослих до вимірювання 60 сантиметрів у висоту.

Основні зміни, пов'язані з ахондроплазією

Основними змінами та проблемами, з якими стикаються люди з ахондроплазією, є:

• Фізичні обмеження, пов'язані з деформаціями кісток і висотою, оскільки місця для громадського користування часто не пристосовуються, а доступність обмежена; Дихальні проблеми, такі як апное сну та обструкція дихальних шляхів; Гідроцефалія, оскільки череп вужчий, що призводить до ненормального скупчення рідини всередині черепа, викликаючи набряки та підвищення тиску; Ожиріння, яке може призвести до проблем із суглобами та збільшує шанси виникнення проблем із серцем; Проблеми з зубами, оскільки зубна дуга менша, ніж у норми, також спостерігається нерівність і перекриття зубів; Незадоволення та соціальні проблеми можуть торкнутися людей, які страждають цим захворюванням, оскільки вони можуть відчувати незадоволення своєю зовнішністю, що призводить до помилкового почуття неповноцінності та соціальної проблеми.

Дугоподібні ноги присутні в ахондроплазії

Маленькі великі руки з короткими пальцями присутні в ахондроплазії

Незважаючи на те, що викликає кілька фізичних проблем та обмежень, ахондроплазія - це генетична зміна, яка не впливає на інтелект.

Причини виникнення ахондроплазії

Ахондроплазія викликається мутаціями в гені, пов'язаному з ростом кісток, що призводить до її аномального розвитку. Ця зміна може статися ізольовано в сім'ї, або вона може передаватися від батьків дітям у вигляді генетичного успадкування. Тому батько чи мати з ахондроплазією мають приблизно 50% шансів народити дитину з таким же станом.

Діагностика ахондроплазії

Ахондроплазію можна діагностувати, коли жінка вагітна, вже на 6-му місяці вагітності, за допомогою пренатального УЗД або УЗД, оскільки відбувається зменшення розмірів та вкорочення кісток. або через звичайні рентгенограми кінцівок дитини.

Однак можуть бути випадки, коли захворювання діагностується лише пізніше після народження дитини, через рутинну рентгенографію кінцівок дитини, оскільки ця проблема може залишитися непоміченою батьками та педіатрами, оскільки новонароджені зазвичай мають свої кінцівки короткий по відношенню до тулуба.

Крім того, коли ультразвукового дослідження або рентгенографії кінцівок дитини недостатньо для підтвердження діагнозу захворювання, можна провести генетичний тест, який визначає, чи є якась зміна гена, що викликає цей тип карликовості.

Лікування ахондроплазії

Не існує лікування, щоб вилікувати ахондроплазію, але деякі методи лікування, такі як фізіотерапія для корекції постави та зміцнення м’язів, регулярні фізичні навантаження та спостереження за соціальною інтеграцією, можуть вказати ортопедом для поліпшення якості життя.

Дітей з цією генетичною проблемою слід контролювати з народження, а спостереження слід продовжувати протягом усього життя, щоб їх стан здоров’я можна було регулярно оцінювати.

Крім того, жінки з ахондроплазією, які мають намір завагітніти, можуть мати більш високий ризик ускладнень під час вагітності, оскільки в животі для дитини менше місця, що збільшує шанси народження дитини передчасно.

Фізіотерапія при ахондроплазії

Функція фізіотерапії при ахондроплазії полягає не в тому, щоб вилікувати хворобу, а поліпшити якість життя особистості, а це допомагає лікувати гіпотонію, стимулювати психомоторний розвиток, зменшувати біль і дискомфорт, викликані характерними деформаціями хвороби, і допомагати індивідуально робити свою щоденну діяльність правильно, не потребуючи допомоги інших.

Сеанси фізіотерапії можна проводити щодня або принаймні два рази на тиждень протягом тих пір, наскільки це необхідно для покращення якості життя, і їх можна проводити індивідуально або в групах.

На заняттях з фізіотерапії фізіотерапевт повинен використовувати засоби для зменшення болю, полегшення руху, правильної постави, зміцнення м’язів, стимулювання мозку та створення вправ, що відповідають потребам особистості.