Адренолейкодистрофія - рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, яке вражає наднирники, нервову систему та яєчка. Захворювання особливо вражає чоловіків і може проявлятися в будь-якому віці.
Адренолейкодистрофія змінює мієлін, білок, присутній у білій частині нервової системи. Нервова система функціонує як своєрідний електричний ланцюг, а мієлін служить для виділення нервових клітин цього ланцюга. Коли відбувається зміна мієліну, провідність перестає виконуватись правильно і нервова система втрачає свої функції.
Симптоми адренолейкодистрофії
Симптоми адренолейкодистрофії проявляються поступово. Індивід втрачає функції надниркових залоз, здатність говорити та взаємодіяти, змушений носити окуляри через косоокість, утруднює ходьбу, починає їсти через трубочку, має безліч припадків і за короткий час людина опиниться ніби в кома. Все відбувається тому, що ваш організм не в змозі підтримувати себе, потребує допомоги пристроїв.
Тривалість життя
Адренолейкодистрофія може проявлятися в перші місяці життя дитини, і в цьому випадку тривалість життя становить 5 років. Якщо він проявляється між 4 та 10 роками життя, у дитини тривалість життя приблизно 10 років, і коли захворювання проявляється у дорослому віці, людина може прожити довгі десятиліття, хоча погіршується нервова система однаково прогресивний.
Як проводиться лікування
Лікування адренолейкодистрофії проводиться із застосуванням гормонів з надниркових залоз та з олією Лоренцо, щоб затримати еволюцію захворювання. Також показані фізіотерапія та психотерапія.
Трансплантація кісткового мозку може бути показана в конкретних випадках. Докозагексаенова кислота показана для лікування адренолейкодистрофії новонароджених, але в даний час адренолейкодистрофія ще не вилікувалась.
Фільм «Олія Лоренцо» зображує історію хлопчика, який має адренолейкодистрофію і заснований на реальних подіях.
